N.B. Il notiziario è pubblicato in Italiano con permesso della Motor Neurone Disease Asssociation.
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Benvenuti all’edizione di maggio 2025 del notiziario scientifico internazionale della Motor Neurone Disease Association.
In questa nuova edizione:
• Studio MIROCALS sull’IL-2: i risultati sono stati pubblicati;
• BrainStorm riceve il “via libera” dalla FDA per la sperimentazione di fase 3b di NurOwn;
• I ricercatori suggeriscono che i cambiamenti genici sono legati ai problemi energetici nella SLA;
• Partecipare alla ricerca che esplora come i cambiamenti nel comportamento influenzano la qualità della vita delle persone affette da SLA;
• Il Registro SLA del Regno Unito mantiene la promessa di sostenere i progressi della ricerca.
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Tofersen EAP nel Regno Unito: Firma la petizione dell’MND Association per aiutare le persone affette da SLA-SOD1 ad accedere a un trattamento che cambia la vita
Come forse saprete, il tofersen è stato reso disponibile gratuitamente ai pazienti nel Regno Unito attraverso un programma di accesso allargato (EAP).
Per il 2% delle persone affette da SLA la cui malattia è causata da un difetto del gene SOD1, il tofersen offre una nuova speranza di rallentare la progressione della malattia e quindi di avere più tempo per godersi la vita con la famiglia e gli amici.
Tuttavia, non tutte le persone con SLA-SOD1 hanno accesso al tofersen. Alcune persone che hanno un disperato bisogno di questo trattamento sono escluse perché i servizi locali non sono in grado di somministrarlo attraverso la puntura lombare mensile richiesta, anche se il tofersen è disponibile gratuitamente.
Firmate la petizione indirizzata a Karin Smyth MP, Minister of State at the Department of Health and Social Care, esortandola a intervenire immediatamente e a garantire alle persone affette da SLA-SOD1 l’accesso a un trattamento che cambia la vita.
Ci auguriamo che trovi l’edizione di questo mese interessante e utile del notiziario scientifico MND Research Monthly.
Squadra-Sviluppo delle Ricerche
Motor Neurone Disease Association
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Notizie sugli studi clinici
Studio MIROCALS sull’IL-2: i risultati sono stati pubblicati
I risultati completi dello studio MIROCALS, che ha testato un farmaco esistente chiamato IL-2, sono stati pubblicati su Lancet. Nel complesso, lo studio non ha raggiunto l’obiettivo primario di dimostrare che l’IL-2 è un trattamento efficace per la SLA per l’intera popolazione dello studio. Analizzando l’intera popolazione dello studio, il trattamento con l’IL-2 ha mostrato un modesto aumento della sopravvivenza (12%) per coloro che erano in trattamento durante lo studio, ma non è risultato statisticamente significativo.
Tuttavia, i ricercatori hanno suggerito che potrebbe essere utile per un sottogruppo di persone con SLA. Questo sottogruppo si è basato sui livelli di un marcatore dell’attività della malattia chiamato neurofilamento. I soggetti con bassi livelli di neurofilamenti, che suggeriscono una progressione più lenta della malattia, sono risultati i più idonei a trarre beneficio dal trattamento con IL-2. I ricercatori hanno scoperto che i pazienti con bassi livelli di neurofilamento che assumevano l’IL-2 avevano il 18% di probabilità in più di essere vivi alla fine dello studio rispetto a quelli con progressione lenta che assumevano il placebo. Hanno anche riportato una diminuzione del 23% nel tasso di variazione dell’ALSFRS-R tra i soggetti con basso neurofilamento e che assumevano IL-2 e quelli con basso neurofilamento che assumevano placebo. I ricercatori suggeriscono che l’IL-2 non è un trattamento efficace per tutte le persone con SLA, ma che potrebbe avere un modesto beneficio per alcune persone con la malattia che hanno una progressione più lenta della malattia, misurata dai livelli di neurofilamento.
Visita le pagine di seguito: per leggere ulteriori informazioni sui risultati nel MND Blog di Ricerca, leggere l’ultimo aggiornamento sulle prossime tappe, leggere la pubblicazione dei risultati dello studio e scoprire di più sull’uso dell’IL-2 negli studi clinici sulla SLA.
Leggi il comunicato dei risultati in Italiano.
Leggi il manoscritto, cliccando qui.
Per ulteriori informazioni, clicca qui.
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BrainStorm riceve il “via libera” dalla FDA per la sperimentazione di fase 3b di NurOwn
BrainStorm Cell Therapeutics, l’azienda che sta testando il NurOwn, ha annunciato di aver ricevuto l’autorizzazione dalla Food and Drug Adminsitration (FDA) per iniziare una sperimentazione di Fase 3b. La sperimentazione si svolgerà negli Stati Uniti e mira a determinare se NurOwn è sicuro ed efficace per le persone affette da SLA. L’azienda prevede di reclutare 200 partecipanti che saranno selezionati a caso per ricevere NurOwn o un placebo per 24 settimane. È prevista anche un’estensione in aperto (in cui tutti i partecipanti allo studio ricevono NurOwn) per 24 settimane dopo la fine del periodo di sperimentazione.
NurOwn è una potenziale terapia a base di cellule staminali, in cui le cellule staminali vengono raccolte da ciascun partecipante e trattate con la sostanza NurOwn prima di essere reimmesse nell’organismo. Si ritiene che la sostanza NurOwn faccia produrre alle cellule fattori neurotrofici, che possono contribuire a proteggere e promuovere la salute dei neuroni.
Leggi il comunicato, cliccando qui.
Per ulteriori informazioni sul NurOwn, clicca qui.
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Notizie sulla ricerca
I ricercatori suggeriscono che i cambiamenti genici sono legati ai problemi energetici nella SLA
I ricercatori del King’s College di Londra e dell’Università di Stoccolma hanno scoperto che le alterazioni geniche associate alla SLA sono legate a un’errata produzione di energia nei motoneuroni. Hanno utilizzato cellule staminali con alterazioni dei geni FUS e TARDBP per creare neuroni e hanno studiato l’attività di diversi geni nelle cellule.
Hanno scoperto che alcuni cambiamenti nell’attività dei geni erano condivisi tra le diverse modifiche geniche e la maggior parte di questi erano legati al fornitore di energia del neurone, i mitocondri. I ricercatori hanno scoperto che uno dei problemi di approvvigionamento energetico era dovuto alla diminuzione del movimento dei mitocondri all’interno dei neuroni, che si verificava nelle prime fasi della malattia. Questo suggerisce che i problemi di produzione di energia potrebbero verificarsi in diverse forme genetiche di SLA e potrebbero essere un segno precoce della malattia.
Questa ricerca è ancora nelle fasi iniziali e sono necessarie ulteriori ricerche per capire meglio perché e come si verificano questi problemi di energia e come potrebbero influenzare il funzionamento dei motoneuroni e la comunicazione con i muscoli. Se si riuscirà a scoprire di più su questi cambiamenti energetici nelle forme genetiche di SLA, si potranno individuare nuovi obiettivi per potenziali trattamenti futuri. Questa ricerca è stata sostenuta dall’MND Association.
Leggi il manoscritto, cliccando qui.
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Partecipare alla ricerca
Esplorare come i cambiamenti nel comportamento influenzano la qualità della vita delle persone affette da SLA
Gli studi precedenti sui cambiamenti comportamentali nella SLA si sono concentrati per lo più sugli effetti sui caregiver, ma ci sono poche ricerche sulle esperienze delle persone che vivono con la malattia stessa. Questo studio chiederà direttamente alle persone con SLA quali sono le loro esperienze di cambiamenti comportamentali e come questi influiscono sul loro benessere e sulla qualità della vita. I ricercatori intervisteranno i paziente che hanno sperimentato cambiamenti nel loro comportamento, incoraggiandole a condividere le loro storie e prospettive personali. I ricercatori sperano di trovare temi comuni nelle esperienze delle persone.
Possono partecipare a questo studio le persone affette da SLA che hanno sperimentato cambiamenti nel loro comportamento. I partecipanti idonei saranno intervistati dai ricercatori per 1-2 ore. Le persone che partecipano saranno invitate a rivedere i risultati e le conclusioni dei ricercatori alla fine dello studio (ottobre 2025) e a fornire le loro riflessioni.
Per ulteriori informazioni e per partecipare, clicca qui.
Notizie dall’MND Association
Il Registro MND del Regno Unito mantiene la promessa di sostenere i progressi della ricerca
Le informazioni condivise dalle persone con SLA attraverso il Registro MND sostengono lo sforzo globale per accelerare la ricerca e trovare cause, trattamenti e una cura per la malattia.
Il Registro MND, finanziato dall’MND Association e sviluppato dal King’s College di Londra e dall’Università di Oxford, raccoglie e archivia informazioni complete su ogni persona con SLA in Inghilterra, Galles e Irlanda del Nord che non abbia scelto di non partecipare al progetto. Questi dati, raccolti attraverso le visite cliniche di routine, vengono utilizzati per saperne di più sulla malattia, pianificare l’assistenza e sostenere la ricerca sulle cause e sui potenziali trattamenti.
Più di 11.000 persone con SLA provenienti da oltre 50 centri hanno ora condiviso le loro informazioni con il Registro MND, con la speranza che questo numero continui ad aumentare con tutti i centri e le reti di assistenza ora coinvolti nella raccolta dei dati. Le informazioni condivise dalle persone con SLA sono già utilizzate dai ricercatori.
Grazie a tutti coloro che si sono iscritti al registro e a tutti coloro che lo faranno in futuro.
Leggi di più, cliccando qui.
Visita il sito web del Registro MND.
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