N.B. Il notiziario è pubblicato in Italiano con permesso della Motor Neurone Disease Asssociation.
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Benvenuti all’edizione di Luglio 2026 del notiziario scientifico internazionale della Motor Neurone Disease Association.
In questa nuova edizione:
• I ricercatori hanno scoperto un nuovo farmaco che potrebbe rappresentare una futura terapia per la SLA;
• Un nuovo farmaco mirato contro UNC13A entra nella fase di sperimentazione clinica nel Regno Unito;
• Sono stati resi noti i nuovi risultati dello studio di fase 2b condotto in precedenza su PrimeC;
• MND EnCouRage UK 2026: festeggiamo cinque anni di sostegno ai ricercatori all’inizio della carriera;
• Insieme ci arriveremo più in fretta;
• È passato un anno.
Ci auguriamo che trovi l’edizione di questo mese interessante e utile del notiziario scientifico MND Research Monthly.
Squadra-Sviluppo delle Ricerche
Motor Neurone Disease Association
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Notizie dall’MND Association
• MND EnCouRage UK 2026: festeggiamo cinque anni di sostegno ai ricercatori all’inizio della carriera
Oltre venti giovani ricercatori promettenti hanno partecipato a MND EnCouRage UK 2026, l’evento di punta della MND Association dedicato ai ricercatori di domani.
L’evento, tenutosi a Loughborough dal 14 al 15 luglio, ha offerto ai ricercatori di SLA all’inizio della carriera (ECR) l’opportunità di ampliare la propria rete di contatti con i colleghi, imparare dagli esperti e interagire con la comunità più ampia.
Per andare oltre i confini del laboratorio, i giovani ricercatori hanno anche incontrato persone affette da SLA – alcune per la prima volta nella loro carriera – acquisendo così una migliore comprensione dell’impatto della malattia e di quali siano gli aspetti della ricerca che più interessano alle persone colpite.
Dopo aver ascoltato i consigli degli esperti di comunicazione su come illustrare al meglio il proprio lavoro, ogni ricercatore in fase iniziale di carriera (ECR) ha avuto l’opportunità, non priva di tensione, di tenere un “lightning talk” di tre minuti – una sintesi – davanti a un pubblico composto da colleghi, ricercatori senior e persone affette da SLA, per descrivere in che modo la propria ricerca si inserisca nel quadro più ampio, con l’obiettivo finale di trovare una cura per la malattia. Per ulteriori informazioni, clicca qui.
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• Insieme ci arriveremo più in fretta
Dobbiamo trovare delle cure per la SLA, e in fretta. Dobbiamo riunire scienziati di fama mondiale per condividere conoscenze, generare idee e accelerare le scoperte, in modo da poter trasformare insieme, più rapidamente, le promesse della scienza in potenziali cure.
Da 36 anni riuniamo scienziati, operatori sanitari e persone affette da SLA in occasione del nostro Simposio internazionale sulla SLA/MND, che oggi attira oltre 1000 partecipanti provenienti da più di 40 paesi.
Abbiamo inoltre svolto un ruolo fondamentale nella creazione della più grande raccolta al mondo di informazioni genetiche sulla SLA, ottenute da campioni di DNA, che ha aiutato i ricercatori a individuare oltre 30 geni associati alla SLA. Ciò significa che gli scienziati possono sviluppare trattamenti più mirati. Grazie ai nostri sostenitori, lo scorso anno abbiamo investito 10,8 milioni di sterline nella ricerca e, nei prossimi cinque anni, il nostro obiettivo è di aumentare tale cifra fino a 20 milioni di sterline all’anno. Sosteniamo 155 progetti di ricerca che coinvolgono 320 ricercatori, con l’obiettivo di esplorare ogni possibile strada per comprendere e diagnosticare la SLA in fase precoce, in modo da poter individuare nuovi trattamenti e migliorare l’assistenza.
Scopri di più sull’impatto della nostra ricerca, cliccando qui.
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• È passato un anno
A un anno dall’esposizione della nostra scultura di ghiaccio davanti al Parlamento, grazie alla campagna di sensibilizzazione ancora in corso e al lavoro più ampio svolto dal personale dell’MND Association, in collaborazione con il Servizio Sanitario Nazionale (NHS), oggi sono 12 i centri di assistenza e le reti che somministrano tofersen a 67 pazienti.
Si tratta di un cambiamento enorme rispetto a quando abbiamo portato la scultura di ghiaccio a Westminster lo scorso luglio.
Attualmente si sta valutando se il Tofersen possa essere reso disponibile di routine nell’ambito del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) e stiamo facendo tutto il possibile per garantire un esito positivo.
Siamo consapevoli che esiste ancora il rischio che alcune persone rimangano escluse, pertanto continueremo a esercitare pressioni sui responsabili delle decisioni competenti a nome delle persone affette da SLA di tipo SOD1.
Le persone affette da SLA causata dal gene SOD1 non hanno tempo da perdere. Il governo deve agire, subito.
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Notizie sugli studi clinici
• Un nuovo farmaco che agisce sul gene UNC13A entra nella fase di sperimentazione clinica nel Regno Unito
Trace Neuroscience ha annunciato che il suo farmaco, TRCN-1023, ha ottenuto l’approvazione per l’avvio della sperimentazione clinica nel Regno Unito e nei Paesi Bassi. Il farmaco sarà testato nell’ambito di una piccola sperimentazione clinica di fase 1/2 denominata FUNCTION ALS, che fa parte di un programma globale più ampio che include la sperimentazione LAUNCH-ALS in Cina. Il TRCN-1023 agisce sul gene UNC13A, che fornisce istruzioni fondamentali per la produzione di una proteina che consente ai motoneuroni di comunicare con altre cellule nervose e con i muscoli.
Questa sperimentazione fa seguito ad una ricerca originale, condotta da un team dell’University College London (UCL) guidato dal professor Fratta e finanziata dalla MND Association e dal Medical Research Council attraverso la borsa di studio Lady Edith Wolfson. Questo lavoro ha portato alla scoperta che i livelli di UNC13A sono associati alla gravità della malattia e alla TDP-43, una proteina che nel 97% delle persone affette da SLA non funziona come previsto e può formare aggregati dannosi all’interno delle cellule nervose. Quando la TDP-43 smette di funzionare normalmente, può influire sul gene UNC13A. Ciò riduce la produzione di proteine sane, necessarie alle cellule per comunicare efficacemente con altre cellule nervose e con i muscoli. Il TRCN-1023 è stato progettato per correggere il gene UNC13A e contribuire a ripristinare la produzione di proteine funzionali. Il TRCN-1023 sta entrando nella prima fase di sperimentazione sull’uomo e la sua sicurezza ed efficacia per le persone affette da SLA non sono ancora state dimostrate.
Si tratta di una piccola sperimentazione esplorativa volta a verificare che il farmaco sia sicuro e ben tollerato dall’uomo. In questa fase partecipano solo due centri nel Regno Unito, che stanno reclutando i partecipanti a livello locale. Qualora i risultati della sperimentazione fossero positivi, prevediamo che l’azienda annuncerà l’avvio di una sperimentazione su scala più ampia, offrendo così l’opportunità di partecipare ad altri centri del Regno Unito.
Per ulteriori informazioni su TRCN-1023, clicca qui.
Leggi il comunicato ufficiale, cliccando qui.
Questo studio è stato elencato nel sommario di conSLAncio SLA: 6 Cose da Seguire nel 2026.
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• Sono stati resi noti i nuovi risultati dello studio di fase 2b condotto in precedenza su PrimeC
Neurosense Therapeutics ha annunciato i risultati di nuove analisi relative alla sua sperimentazione di fase 2b, che include un’estensione di follow-up del farmaco PrimeC. Nello studio, ai partecipanti è stato somministrato il farmaco o un placebo (farmaco fittizio) per sei mesi, seguiti da un’estensione in aperto (la fase di follow-up in cui tutti i partecipanti allo studio ricevono il trattamento) della durata di 12 mesi. I nuovi risultati suggeriscono che il trattamento con PrimeC abbia ridotto significativamente la quantità di una proteina chiamata TDP-43 rilevata nel sangue dei partecipanti trattati con il farmaco rispetto a quelli trattati con il placebo, sia al termine dello studio di 6 mesi che al termine dell’estensione in aperto di 12 mesi.
Nel 97% delle persone affette da SLA questa proteina, la TDP-43, diventa difettosa e non funziona più correttamente all’interno dei neuroni, causandone la morte. Le proteine TDP-43 difettose formano aggregati che diventano tossici e danneggiano le cellule. Sebbene sia noto che la TDP-43 difettosa abbia un ruolo nella malattia nella maggior parte dei casi, non esistono ancora prove scientifiche solide che dimostrino che la riduzione dei livelli di TDP-43 nel sangue migliori la salute dei motoneuroni o sia correlata a un rallentamento della progressione della malattia. La misurazione dei livelli di TDP-43 nel sangue non è un parametro standard utilizzato per determinare l’efficacia di un farmaco negli studi clinici.
Questi risultati dimostrano che PrimeC agisce sulla biologia della SLA, ma ciò non significa che questo trattamento sia efficace. Questa nuova analisi non è ancora stata pubblicata, il che significa che non sono disponibili dati sottoposti a revisione paritaria. In assenza di dati sottoposti a revisione paritaria, non possiamo essere certi che i risultati siano affidabili né possiamo trarre conclusioni. Questo studio di fase 2b non è stato progettato per valutare l’efficacia del trattamento e sarà necessario uno studio di fase 3 su scala più ampia per determinare se PrimeC possa costituire un trattamento per la SLA. È attualmente in fase di preparazione uno studio di fase 3 su PrimeC e accogliamo con favore l’ulteriore sperimentazione di questo farmaco. PrimeC non è stato approvato come trattamento per la SLA e non è disponibile al di fuori di uno studio clinico.
Per ulteriori informazioni su PrimeC, clicca qui.
Leggi il comunicato ufficiale, clicca qui.
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Notizie sulla ricerca
• I ricercatori hanno scoperto un nuovo farmaco che potrebbe rappresentare una futura terapia per la SLA
I ricercatori dell’Università dell’Arizona hanno scoperto un farmaco che potrebbe essere testato come futuro trattamento per la SLA. Il farmaco, denominato XL20, è stato testato in laboratorio e si è riscontrato che protegge i motoneuroni dai danni causati dalla SLA. XL20 è stato progettato per ridurre l’attività di una proteina che, nella SLA, diventa difettosa e tossica, denominata TDP-43. È stato riscontrato che questa proteina è difettosa in circa il 97% delle persone affette da SLA.
Il team ha identificato una porzione della proteina TDP-43 che, secondo i ricercatori, è responsabile dei danni ai motoneuroni nella SLA. Si ritiene che XL20 si leghi a questa porzione della TDP-43, bloccandone così gli effetti dannosi per ridurre il danno che provoca, pur consentendo alla proteina di svolgere la sua normale funzione. I ricercatori hanno testato il farmaco su modelli murini di SLA e hanno riscontrato che il farmaco riduceva la debolezza muscolare e prolungava la sopravvivenza dei topi di circa una settimana. Sebbene questi risultati siano promettenti, il farmaco è ancora nelle primissime fasi di sviluppo e non è stato ancora testato sull’uomo. XL20 necessita di ulteriori test in laboratorio per valutare se debba essere sottoposto a sperimentazioni cliniche in futuro.
Leggi il comunicato ufficiale, cliccando qui.
Leggi il blog:
• FaTHoM Day 2026: A sostegno delle famiglie colpite dalla SLA ereditaria e dalla FTD
• L’MND Association tra i principali enti di beneficenza del Regno Unito che finanziano la ricerca
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