Autori: Dott.ssa Martina de Majo, PhD, Dott.ssa Alessandra Pecora, MSc., Ing. Silverio Conte, Associazione conSLAncio Onlus
Lo scorso 27 ottobre 2023 l’Associazione conSLAncio Onlus, fondata da Andrea Zicchieri, poiché aderente all’International Alliance of ALS/MND Associations (Alleanza Internazionale delle Associazioni SLA/MND) e EUpALS (Organizzazione Europea per professionisti e pazienti affetti da SLA), è stata lieta di partecipare all’ALS TDI Summit, un evento organizzato dal nostro partner, l’ALS Therapy Development Institute (ALS TDI) presso Boston, Massachusetts, Stati Uniti. ALS TDI è il più grande laboratorio al mondo dedicato unicamente alla ricerca sulla SLA.
Di seguito un riassunto di ciò che è stato condiviso all’ALS TDI Summit quest’anno.
Aggiornamenti sulla ricerca dell’ALS TDI
La scienza collaborativa al servizio della lotta alla SLA
Per iniziare, il Dott. Fernando Vieira, MD, CEO e Direttore Scientifico dell’ALS TDI, ha tenuto una presentazione incentrata sul tema generale della giornata: come la collaborazione aiuta a far progredire la ricerca sulla SLA. Nel suo intervento il Dott. Vieira ha illustrato i diversi dipartimenti dell’ALS TDI e il modo in cui lavorano insieme per realizzare un programma di ricerca completo che comprende tutte le aree di sviluppo preclinico dei farmaci. Ha inoltre descritto come ALS TDI collabori con organizzazioni esterne per approfondire la biologia di base e le possibili cause della SLA, per testare potenziali trattamenti in modelli cellulari e animali di SLA e per condividere dati completi sulla malattia.
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ALS Research Collaborative (ARC): Affrontare la SLA insieme
Successivamente, Alan Premasiri, Manager delle Operazioni Cliniche dell’ALS TDI, ha fornito una panoramica dell’ALS Research Collaborative (ARC), un’iniziativa globale lanciata nel 2023 dall’ALS TDI per raccogliere e condividere dati completi sulle persone affette da SLA. Alan ha spiegato come l’ARC si sia evoluto dal Programma di Medicina di Precisione (PMP) dell’ALS TDI, e ad oggi sia lo studio di storia naturale di maggior durata sulla SLA. Ha illustrato come lo studio ARC continuerà a espandere le attività di raccolta dati, consentendo a tutti gli individui affetti da SLA e ai portatori asintomatici di mutazioni che causano SLA, di contribuire alla ricerca in remoto da qualsiasi parte del mondo. Inoltre, ha condiviso il modo in cui questi dati vengono messi a disposizione dei ricercatori di tutto il mondo attraverso l’ARC Data Commons, una piattaforma online per la condivisione e l’analisi dei dati sviluppata dall’ALS TDI, per favorire la collaborazione mondiale e contribuire a far progredire la ricerca sulla SLA.
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Approcci collaborativi per lo studio e il trattamento della SLA attraverso l’uso di modelli animali
Alan è stato seguito dal Direttore di Farmacologia dell’ALS TDI, Dott. Theo Hatzipetros, PhD, che ha spiegato come l’ALS TDI collabora con altre organizzazioni per sviluppare e testare farmaci in modelli animali di SLA. Ha descritto il loro lavoro con sei diverse organizzazioni, tra cui ricercatori accademici, aziende biotecnologiche e altre organizzazioni no-profit. Questi progetti comprendono lo sviluppo e il perfezionamento di nuovi modelli di topi di SLA e la sperimentazione di una serie di potenziali trattamenti nel laboratorio dell’istituto. Ha inoltre spiegato perché il modello unico dell’ALS TDI come biotecnologia no-profit li rende un partner interessante per altre istituzioni che lavorano allo sviluppo di trattamenti per la SLA.
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Modelli biologici derivati da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e tecniche utilizzate per scoperte in campo SLA
Il Dott. Kyle Denton, PhD, Direttore del reparto di biologia cellulare presso l’ALS TDI, ha poi sottolineato come il contributo delle persone affette da SLA sia essenziale per le attività di ricerca di ALS TDI. Il dottor Denton ha descritto come il suo team utilizzi modelli di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) di SLA, alcuni dei quali provenienti dai partecipanti all’ARC Study, per scoprire di più sulla malattia e testare potenziali farmaci. Ha condiviso esempi di come questi modelli siano stati utilizzati negli esperimenti per contribuire a far progredire la nostra comprensione di argomenti come per esempio la SLA genetica causata da C9orf72 e la patologia TDP-43.
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Uno strumento innovativo per le raccomandazioni di studi clinici su misura
La Dott.ssa Nadia Sethi, D.D.S., Direttore della sensibilizzazione e del coinvolgimento della comunità presso l’ALS TDI, è salita sul podio per condividere una piattaforma innovativa sviluppata dall’ALS TDI per aiutare le persone affette da questa malattia a conoscere più dettagli sulle sperimentazioni cliniche. La dottoressa ha mostrato come un questionario guidato aiuti gli utenti a conoscere le opportunità di ricerca, a stabilire le priorità personali e a identificare le opportunità che soddisfino i propri criteri specifici. Inoltre, gli utenti possono creare un conto personalizzato per salvare le sperimentazioni cliniche, prendere appunti e condividere commenti. La direttrice ha anche spiegato come la creazione di questo strumento sia stata creata grazie ad una produttiva collaborazione con la comunità della SLA, con il contributo del team ALS TDI, degli attivisti della SLA e delle persone affette da SLA. Lo strumento sarà disponibile sul sito web dell’ALS TDI all’inizio del 2024.
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Pannello di scienziati ALS TDI
Dopo le presentazioni degli scienziati, la Dott.ssa Sethi ha ospitato un panel che comprendeva quattro membri del team scientifico di ALS TDI:
• Shelby Ellis, Tirocinante nel dipartimento di scienze II
• Josh Kidd, Ricercatore associato III
• Anna Gill, Scienziato III e responsabile del programma
• Therese Dane, Scienziato III
I relatori hanno risposto a una serie di domande, tra cui cosa li ha portati a lavorare per l’ALS TDI, cosa li entusiasma del loro lavoro attuale e cosa rende l’ALS TDI un luogo unico.
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Presentazioni dei relatori ospiti 2023
Dopo una pausa per il pranzo, il summit si è riunito per una serie di presentazioni da parte di altri leader nel settore della ricerca sulla SLA e dello sviluppo di farmaci.
Un medico-ricercatore veterano riflette sui progressi nella SLA: dagli inizi delle biotecnologie al presente
Il primo è stato il Dott. James Larrick, cofondatore e socio amministratore di Corsalex, un’azienda che lavora per lo sviluppo di farmaci per la SLA e la FTD legati a mutazioni sul gene C9orf72. La presentazione del Dott. Larrick ha riguardato i progressi della ricerca sullo sviluppo dei farmaci nel corso dei suoi molti decenni di attività nel settore biotecnologico. Dott. Larrick ha descritto come, negli ultimi 50 anni, le tecnologie per lo studio e il trattamento delle malattie siano cresciute in modi che un tempo sarebbero sembrati impossibili o inconcepibili alla maggior parte dei ricercatori del settore. Ha illustrato come questi progressi abbiano rivoluzionato il trattamento di malattie come il cancro e come ciò possa fornire una guida per una rivoluzione simile nella SLA.
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Lo sviluppo di Tofersen per SOD1-SLA
Il dott. Larrick è stato seguito dalla Dott.ssa Stephanie Fradette, direttore medico senior per lo sviluppo clinico presso Biogen. La dottoressa Fradette ha descritto la sua esperienza come responsabile dello sviluppo clinico di Qalsody™, noto anche come tofersen, un farmaco per la SLA causata da mutazioni sul gene SOD1 che ha ricevuto l’approvazione della FDA all’inizio di quest’anno. Dott.ssa Fradette ha descritto lo sviluppo del trattamento, dalla scoperta di SOD1, ai test preclinici, alla sperimentazione e infine all’approvazione. Ha inoltre sottolineato l’importanza della ricerca sulla catena leggera della proteina neurofilamento (NFL), un biomarcatore utlizzato nella SLA, per la progettazione, l’analisi e infine l’approvazione del trattamento attraverso gli studi clinici.
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Il futuro della ricerca sulla SLA: La collaborazione per lo sviluppo di farmaci
Per l’ultima presentazione scientifica della giornata, il Dott. James Berry, Amministratore Associato di Neuroterapia e amministratore della Divisione di SLA e Malattie del Motoneurone, ha tenuto una presentazione sulla collaborazione nel campo della ricerca sulla SLA. Dott. Berry ha sottolineato come la collaborazione tra ricercatori e istituzioni sia essenziale per risolvere il problema della SLA e come le persone del settore stiano lavorando insieme. La sua presentazione ha evidenziato come programmi e organizzazioni come il Northeast ALS Consortium (NEALS), Answer ALS, Healey Platform Trial e l’ALS TDI ARC Data Commons, stiano promuovendo la collaborazione tra scienziati per condividere le conoscenze al fine di migliorare la nostra comprensione e sviluppare trattamenti per la malattia.
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Onorando la comunità SLA
Dopo le presentazioni scientifiche della giornata, Carol Hamilton, vicepresidente del Sviluppo dell’ALS TDI, è salita sul podio per annunciare i Leadership Awards di quest’anno. Questi riconoscimenti annuali che premiano i membri della comunità della SLA che si sono impegnati al massimo per sostenere la ricerca e difendere i bisogni delle persone affette dalla malattia.
Ecco la lista dei premi e dei premiati.
Premio Stephen Heywood Pazienti Oggi: Clara & Ellie Wetzel and Brady & Brooklyn Yozwiak, in riconoscimento degli straordinari sforzi di queste due giovani coppie di fratelli per raccogliere fondi e sensibilizzare la ricerca sulla SLA.
Premio Stephen Milne per lo Spirito Avventuroso: Brooke Eby & Juan and Meg Reyes, in riconoscimento dell’ispirazione che hanno fornito alla comunità della SLA e non solo. Brooke ha toccato molte migliaia di persone attraverso i suoi video divertenti e coinvolgenti sulla convivenza con la SLA da giovane, raccogliendo centinaia di migliaia di dollari sui social media. Juan e sua moglie Meg, oltre alle loro attività di sensibilizzazione, hanno ispirato molti intraprendendo e documentando un viaggio in camper intorno agli Stati Uniti.
Premio Mary Lou Krauseneck per il Coraggio & l’Amore: Lorri Carrey, per onorare la sua resilienza in quasi vent’anni di convivenza con la SLA e il suo lavoro di diffusione della consapevolezza e di condivisione dell’ispirazione con il suo podcast, I’m Dying to Tell You.
Premio Fran Delaney per la Sfida e il Rispetto: Mandi Bailey, per onorare la sua instancabile missione di difendere i bisogni dei veterani affetti da SLA e raccogliere fondi per la ricerca sulla SLA.
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ALS TDI spera che il Summit sulla SLA abbia fornito informazioni preziose e abbia contribuito a informare la comunità sul loro lavoro attuale.
L’associazione conSLAncio e l’ALS TDI ci tengono a ringraziare di cuore tutti coloro che hanno partecipato al Summit 2023 dell’ALS TDI e i ricercatori che sono intervenuti durante il meeting.
Cosa fare ora:
• Guarda la registrazione del Summit 2023 dell’ALS TDI, cliccando qui.
• Leggi le biografie dei relatori ospiti.
• Per saperne di più sulla ricerca di ALS TDI per sconfiggere la SLA
Informazioni su ALS TDI
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L’ALS Therapy Development Institute (ALS TDI) e i suoi ricercatori scoprono e sviluppano potenziali trattamenti per la SLA. È la prima e la più grande azienda biotecnologia senza scopo di lucro al mondo che si concentra al 100% sulla ricerca SLA. Guidato da esperti di sviluppo di farmaci e da persone affette da SLA, ALS TDI comprende l’urgente necessità di rallentare e fermare questa malattia.
Con sede a Watertown, Massachusetts, Stati Uniti, ALS TDI ha oltre trenta esperti di sviluppo dei farmaci a tempo pieno, addestrati all’industria, con uno staff per lo sviluppo di farmaci. ALS TDI è riconosciuta a livello internazionale come leader nella ricerca preclinica e traslazionale sulla SLA e collabora con aziende farmaceutiche e organizzazioni biotecnologiche in tutto il mondo. Classificata come un’organizzazione quattro stelle senza scopo di lucro su Charity Navigator, ALS TDI spende 87 centesimi di ogni dollaro raccolto per trovare trattamenti e cure efficaci per la SLA. Visitate www.als.net per ulteriori informazioni.
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