N.B. Il notiziario è pubblicato in Italiano con permesso della Motor Neurone Disease Asssociation.
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Benvenuti all’edizione di aprile 2025 del notiziario scientifico internazionale della Motor Neurone Disease Association.
In questa nuova edizione:
• Terminato lo studio Lighthouse II di Triumeq;
• Una nuova ricerca identifica la proteina CREB3 come possibile bersaglio per nuovi trattamenti;
• Partecipa alla ricerca: Sviluppo di un ausilio decisionale per i test genetici nella SLA;
• Partecipa alla ricerca: Opti-MND: ottimizzazione dei percorsi di cura nella SLA.
Invita il tuo parlamentare alla Giornata Mondiale sulla SLA in Parlamento
Il 19 giugno terremo un evento in Parlamento per la Giornata Mondiale sulla SLA. Quest’anno il tema dell’evento è “Le realtà nascoste della SLA”.
Le persone affette dalla malattia avranno l’opportunità di condividere le loro storie con i rappresentanti eletti e di spingere per i cambiamenti necessari per la comunità SLA.
Questo evento fa parte della nostra missione continua di sensibilizzazione sulle sfide affrontate dalla comunità SLA, portando queste importanti conversazioni in spazi con persone influenti.
Se abiti nel Regno Unito, invita il tuo parlamentare cliccando qui.
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Aggiornamento della riunione dell’APPG: i parlamentari e la comunità SLA si riuniscono per discutere la ricerca
Un enorme grazie alle 1.000 persone che hanno contattato il proprio parlamentare e lo hanno invitato a partecipare alla prima riunione dell’APPG dell’anno! Grazie ai vostri sforzi, abbiamo avuto una grande partecipazione di 14 parlamentari.
Martedì 1 aprile, l’MND Association, i membri dell’APPG e la comunità SLA si sono riuniti per discutere le modalità di scoperta, sviluppo e approvazione dei farmaci per la SLA nel Regno Unito.
Il dottor Mike Rogers e il dottor Nick Cole del team Ricerca e Innovazione dell’MND Association hanno tenuto una presentazione per aiutare i parlamentari e le persone affette da SLA a comprendere meglio il processo di sperimentazione clinica.
È seguita una sessione di domande e risposte in cui le persone affette da SLA-SOD1 hanno sollevato il problema dell’accesso al tofersen nel Regno Unito attraverso il Programma di Accesso Allargato.
A seguito di questo incontro, l’APPG ha scritto una lettera congiunta al Ministro di Stato per la Salute (Assistenza Secondaria), Karin Smyth MP, invitandola a lavorare con i partner dell’NHS England per trovare urgentemente una soluzione. Leggi la lettera congiunta, cliccando qui.
Ci auguriamo che trovi l’edizione di questo mese interessante e utile del notiziario scientifico MND Research Monthly.
Squadra-Sviluppo delle Ricerche
Motor Neurone Disease Association
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Notizie sugli studi clinici
Terminato lo studio Lighthouse II di Triumeq
TRICALS ha annunciato l’interruzione dello studio di fase 3 Lighthouse II su Triumeq. Lo studio era stato progettato per includere un’analisi ad interim dopo un certo periodo di tempo per valutare se il farmaco stesse mostrando segni di beneficio. Purtroppo, l’analisi intermedia non ha rilevato alcuna differenza nelle misure di sopravvivenza tra i pazienti che assumevano il farmaco e quelli che assumevano il placebo (farmaco fittizio). Ciò suggerisce che il Triumeq non è vantaggioso per le persone affette da SLA. A seguito di questi risultati, è stato deciso di interrompere la sperimentazione e ai partecipanti allo studio è stato chiesto di interrompere immediatamente l’assunzione del farmaco.
Lighthouse II stava testando Triumeq, un farmaco esistente utilizzato per il trattamento dell’HIV. Ha reclutato oltre 400 partecipanti in Europa, Regno Unito, Australia e Nuova Zelanda. L’MND Association ha cofinanziato questo studio.
Leggi il comunicato, cliccando qui.
Per ulteriori informazioni dello studio Lighthouse II, clicca qui.
Notizie sulla ricerca
Una nuova ricerca identifica la proteina CREB3 come possibile bersaglio per nuovi trattamenti
I ricercatori dell’Università di Strasburgo hanno scoperto un possibile nuovo bersaglio per potenziali trattamenti futuri. Essi suggeriscono che una rara alterazione genetica del gene CREB3 potrebbe essere collegata a un rischio ridotto di sviluppare la SLA e che le persone affette da SLA che presentano questa alterazione genetica hanno una progressione della malattia molto più lenta e sopravvivono più a lungo di quelle che non ne sono affette. Si ritiene che l’alterazione genica determini un’attività molto elevata della proteina CREB3, coinvolta nel controllo dell’accensione e dello spegnimento dei geni all’interno delle cellule.
I ricercatori hanno esaminato i dati genetici di 1.873 persone con SLA e 3.926 controlli sani. Hanno scoperto che la rara alterazione genetica di CREB3 era associata a un rischio inferiore del 39% di sviluppare la malattia. I ricercatori hanno anche scoperto che le persone affette che presentano la rara alterazione genica vivono in media un anno in più rispetto a quelle che non la presentano e hanno una progressione della malattia significativamente più lenta. Ciò suggerisce che l’aumento dell’attività della proteina CREB3 potrebbe essere un buon obiettivo per lo sviluppo di nuovi potenziali trattamenti per la SLA. Questa ricerca è ancora in fase iniziale e sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio il ruolo che CREB3 svolge nelle cellule della malattia e l’effetto che l’aumento della sua attività può avere sui neuroni nella SLA.
Leggi il manoscritto pubblicato sulla rivista scientifica Nature Communications.
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Partecipare alla ricerca
Sviluppo di un ausilio decisionale per i test genetici nella SLA
Tutte le persone affette da SLA in Inghilterra possono sottoporsi ad un test genetico per ricercare un’alterazione genica legata alla malattia. I familiari delle persone che risultano portatrici di un’alterazione genica legata alla SLA possono sottoporsi ad un test predittivo per verificare se hanno la stessa alterazione genica e quindi una maggiore probabilità di sviluppare la malattia in futuro. Il test genetico è una decisione importante che può avere implicazioni sia per l’individuo che per la sua famiglia. Ricerche precedenti hanno rilevato che non tutti ricevono tutte le informazioni e il sostegno necessari per prendere queste decisioni.
I ricercatori dell’Università di Sheffield intendono sviluppare un “aiuto alla decisione”. Si tratta di uno strumento interattivo che può essere utilizzato per aiutare le persone a fare una scelta informata sui test genetici più adatti a loro. L’aiuto alla decisione presenterà le opzioni disponibili e le informazioni principali, aiutando le persone a riflettere su ciò che è più importante per loro. L’ausilio decisionale è stato concepito per essere utilizzato insieme al consulto con un operatore sanitario, non per sostituirlo.
I ricercatori hanno sviluppato una bozza di aiuto alla decisione con le persone con SLA, i familiari e i medici. Ora vorrebbero scoprire cosa ne pensano le persone affette e i loro familiari, chiedendo loro di leggerlo e di completare un sondaggio. Il feedback fornito in questo sondaggio aiuterà a sviluppare ulteriormente il supporto decisionale. La compilazione del questionario richiede circa 10 minuti.
Scopri di più e partecipa nello studio, cliccando qui.
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Opti-MND: ottimizzazione dei percorsi di cura nella SLA
I familiari assistenti svolgono un ruolo fondamentale nell’assistenza alle persone affette da SLA. Tuttavia, ricerche precedenti hanno dimostrato che la loro comprensione esperta dei bisogni delle persone colpite non è sempre riconosciuta e i loro stessi bisogni non sono spesso presi in considerazione. I percorsi assistenziali differiscono nel Regno Unito e hanno esiti diversi per i familiari assistenti.
I ricercatori dell’Università di Leicester hanno sviluppato un sondaggio insieme ad attuali ed ex assistenti familiari, per indagare e comprendere meglio l’esperienza delle persone che hanno prestato assistenza a un familiare o a un amico stretto con SLA e il sostegno ricevuto. Hanno anche sviluppato un sondaggio per le persone che vivono con la SLA per capire cosa pensano del supporto che ricevono i loro assistenti familiari.
I ricercatori stanno cercando persone con SLA e i loro assistenti familiari per completare brevi sondaggi online sulle loro esperienze.
Scopri di più e partecipa nello studio, cliccando qui.
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Notizie dall’MND Association
MND Encourage UK – Sono aperte le iscrizioni per le persone che vivono e sono affette da SLA
MND EnCouRage è un evento unico nel suo genere, che riunisce un pubblico eterogeneo proveniente da tutti i contesti per conoscere la ricerca sulla SLA che viene portata avanti in questo momento. Dai panel, workshop e presentazioni che coprono argomenti come le terapie e gli studi clinici, ai 22 lightning talk che celebrano il lavoro dei ricercatori a inizio carriera (ECR) che hanno scelto di indagare sulla SLA, EnCouRage è più di un semplice incontro. Le iscrizioni per le persone che vivono con la malattia e i loro assistenti sono aperte e gratuite. Per saperne di più su MND EnCouRage, visualizzare il programma e registrare il proprio interesse a partecipare, cliccare sui pulsanti sottostanti. Le iscrizioni si chiudono il 30 maggio 2025.
Scopri di più, cliccando qui.
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