N.B. Il notiziario è pubblicato in Italiano con permesso del Motor Neurone Disease Asssociation.
Benvenuti all’edizione di Aprile 2021 del notiziario internazionale scientifico del Motor Neurone Disease Association. In questa nuova edizione del notiziario ci concentriamo sulle prove cliniche e sugli studi che stanno valutando nuovi trattamenti per la SLA/MND:
• Motivato da Jaci Hermstad e dalla sua famiglia, uno studio di fase 3 che sta usando la tecnologia antisenso per colpire le mutazioni nella proteina FUS inizierà negli Stati Uniti alla fine di quest’anno.
• Biogen ha annunciato che potrebbe rendere tofersen – un trattamento antisenso per la SOD1-SLA – disponibile per le persone con MND in rapida progressione (che hanno completato la sperimentazione clinica di fase 3) nel luglio 2021, e potrebbe ampliare l’accesso alla più ampia comunità SOD1-SLA più avanti nell’anno.
• Biogen sta anche per avviare una sperimentazione clinica di fase 3 che valuterà tofersen come trattamento in persone con la mutazione SOD1 che devono ancora mostrare sintomi.
• Un farmaco che è attualmente approvato per trattare i sintomi motori della malattia di Parkinson, il ropinirolo cloridrato, è stato studiato come trattamento per la MND.
• Maze Therapeutics ha sviluppato una terapia genica che può sopprimere ATXN2, limitando la tossicità di TDP-43 in modelli animali di MND.
I nostri articoli del blog di aprile includono notizie da un recente studio che ha identificato cinque varianti genetiche in più che sono associati con un aumentato rischio di sviluppare MND, e prende uno sguardo più da vicino sull’arimoclomol – un farmaco che aumenta la risposta di shock termico e aiuta a riparare le proteine mal piegate.
Assicuratevi di seguire MND Matters, il nostro nuovo podcast che offre alle persone che vivono con e sono affette da MND l’accesso a informazioni, consigli informali e competenze. Gli episodi 1 e 2 sono disponibili ora.
Ci auguriamo che trovi interessante l’edizione di questo mese del notiziario scientifico MND Research Monthly.
Squadra-Sviluppo delle Ricerche
Motor Neurone Disease Association
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Fase 3 della sperimentazione antisenso per FUS-SLA inizierà negli USA
Ionis Pharmaceuticals inizierà una sperimentazione di sicurezza ed efficacia in fase 3 di ION363 (jacifusen) negli Stati Uniti in persone con mutazioni confermate nel gene FUS, una causa nota di MND ad insorgenza giovanile. Mentre la MND è tipicamente diagnosticata in persone anziane, la malattia può manifestarsi già nell’adolescenza e di solito con un decorso più aggressivo. ION363 è una forma di terapia antisenso che si lega all’mRNA che trasporta le istruzioni per produrre la proteina FUS, impedendo alla cellula di produrre la proteina e, in definitiva, abbassando i livelli della proteina FUS. Si spera che ION363 possa ridurre o prevenire la progressione della MND causata da mutazioni FUS. Guarda la storia di Jaci Hermstad in questo video.
Leggete di più, qui:
Ionis Opening Phase 3 Trial of ION363, Antisense Therapy for FUS-ALS
Aggiornamento sul programma clinico tofersen
Biogen, un’azienda globale di biotecnologia, ha recentemente annunciato la possibilità di rendere il tofersen – un potenziale trattamento per le persone in cui MND è legata alla mutazione del gene SOD1 – disponibile in un programma di accesso anticipato. Questo potrebbe significare che alcune persone con MND saranno in grado di accedere al trattamento più tardi quest’anno, prima del completamento della procedura standard di sperimentazione clinica. L’Associazione MND è in contatto con Biogen e sta lavorando con loro per capire cosa questo potrebbe significare per la nostra comunità.
Leggete di più, qui:
Aggiornamento sul programma clinico Tofersen, 2021
Altre notizie sul tofersen … la sperimentazione presintomatica dovrebbe iniziare nel 2021
Un nuovo studio clinico, chiamato ATLAS, cercherà di determinare il momento ottimale per iniziare il trattamento con la terapia sperimentale tofersen in persone che hanno la mutazione del gene SOD1 ma non hanno ancora iniziato a mostrare sintomi di MND, e valuterà se può ritardare l’insorgenza dei sintomi. Tofersen, sviluppato da Biogen, mira a diminuire i livelli di proteina SOD1 mutante e ha dimostrato di rallentare il declino funzionale in alcune persone in studi precedenti.
Leggete di più, qui:
#AANAM – ATLAS Trial Will Evaluate Tofersen in Presymptomatic SOD1 Patients
Studiare il trattamento del Parkinson come terapia per la MND
Uno studio di fase 1/2a del ropinirolo cloridrato è completo, hanno comunicato i ricercatori in Giappone. Il ropinirolo cloridrato è approvato per trattare i sintomi motori del morbo di Parkinson ed è stato identificato come una potenziale terapia per la MND durante gli esperimenti con i motoneuroni derivati da iPSC, riducendo la presenza di sostanze nocive e aumentando l’energia cellulare. A seguito di questi risultati promettenti, lo studio ROPALS è stato lanciato per studiare il farmaco come trattamento per la MND. Gli obiettivi dello studio erano di valutare la sicurezza e la tollerabilità del ropinirolo idrocoloride e di valutare i cambiamenti nei punteggi CAFS e ALSFRS-R. I risultati completi sono attesi nel corso di quest’anno.
Leggete di più, qui:
#AANAM – Findings Due in Japan Study of Repurposed ALS Therapy
Maze sviluppa una potenziale terapia genica – ATXN2
Maze Therapeutics sta sviluppando un candidato alla terapia genica che funziona sopprimendo l’attività di un modificatore genetico chiamato ATXN2. I modificatori genetici sono geni o varianti genetiche che possono aumentare o ridurre la gravità di una condizione senza necessariamente causare la malattia. La soppressione di ATXN2 ha dimostrato di limitare la tossicità di TDP-43 in modelli animali di MND. Ancora nella fase preclinica di sviluppo, i risultati sono stati generati attraverso la piattaforma COMPASS di Maze, che ha aiutato a scoprire informazioni chiave riguardanti il bersaglio genetico.
Leggete di più, qui:
Maze Therapeutics Advances Potential Gene Therapy Involving ATXN2
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