Autori: Dott.ssa Daisy Sproviero, PhD, Alessandra Pecora, MSc., Associazione conSLAncio Onlus
Lo scorso 21 Aprile 2022 si è tenuto l’incontro virtuale ‘ALS Town Hall: il Dr. Fernando Vieira, CEO dell’ALS TDI spiega l’avvento di strumenti digitali per la scoperta e misura di biomarcatori nei pazienti SLA’ organizzato dal nostro partner ALS Therapy Development Institute (ALS TDI) in Watertown –Massachusetts (Stati Uniti), il più grande laboratorio al mondo dedicato unicamente alla ricerca sulla SLA.
Sin dal suo inizio, uno degli obiettivi più importanti del Programma di Medicina di Precisione (PMP) dell’ ALS TDI è stato quello di scoprire misure oggettive della progressione della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Alla fine di aprile, ALS TDI e i loro collaboratori di Google hanno compiuto un passo importante per rendere questo obiettivo una realtà per le persone che convivono con la SLA con la pubblicazione di un documento che descrive la loro ricerca per creare strumenti di intelligenza artificiale per valutare la gravità dei sintomi correlati alla SLA.
Creazione di una misura oggettiva per la gravità dei sintomi della SLA
Il documento, intitolato “A Machine-Learning Based Objective Measure for ALS Disease Severity” (“Una misura oggettiva basata sull’apprendimento automatico per la gravità della malattia SLA”), descrive in dettaglio come i dati del PMP sono stati utilizzati dagli scienziati dell’ALS TDI e dai ricercatori di Google AI (Artificial Intelligence) per sviluppare un algoritmo di apprendimento automatico in grado di analizzare le registrazioni vocali e i dati di movimento dell’accelerometro. Questo algoritmo è in grado di esaminare questi dati e assegnare punteggi corrispondenti alle capacità di parola e movimento di un individuo, consentendogli potenzialmente di tracciare in modo accurato e, soprattutto, oggettivamente i cambiamenti di queste abilità nel tempo.
Per anni, la scala di valutazione funzionale della SLA (ALSFRS-r) è stata lo strumento principale per medici e ricercatori per misurare la progressione della malattia della SLA. Sebbene sia lo standard attuale, l’ALSFRS-r è limitato dalla sua soggettività: si basa sulle osservazioni auto-riferite di un medico o del soggetto su come si può muovere, parlare ed eseguire altre funzioni. Questo algoritmo di apprendimento automatico, d’altra parte, può fornire un punteggio numerico oggettivo che dovrebbe essere internamente coerente durante la progressione della malattia di una persona.
Il ruolo critico dei dati AI e PMP dei partecipanti
Ciò è possibile grazie alla combinazione dell’esperienza di Google nell’intelligenza artificiale e nell’apprendimento automatico con la ricchezza di dati forniti dai partecipanti al PMP di ALS TDI. Per sviluppare l’algoritmo, gli autori del documento hanno utilizzato migliaia di registrazioni vocali, campioni di accelerometri e anni di punteggi ALSFRS-r auto-riportati da 584 persone che convivono con la SLA. I risultati sono due algoritmi in grado di prevedere il punteggio ALSFRS-r di una persona nelle categorie ALSFRS-r del movimento e del parlato con una forte correlazione con i punteggi auto-riportati.
Condivisione dei risultati con la comunità
Il documento è ancora in fase di revisione e si spera venga pubblicato su una rivista scientifica entro la fine dell’anno. Tuttavia, gli autori hanno scelto di renderlo disponibile pubblicamente all’inizio su medRXiv.org, un archivio online per pubblicazioni prestampate nelle scienze della salute. Inoltre, hanno pubblicato il codice degli algoritmi su GitHub, una piattaforma che consentirà a chiunque di accedervi, utilizzarlo e, potenzialmente, anche apportare modifiche per migliorarlo.
Oggi i punteggi generati automaticamente dall’algoritmo sono disponibili per i partecipanti del PMP sul loro portale online personalizzato. Tuttavia, il bisogno insoddisfatto di misure obiettive della progressione della SLA va ben oltre i partecipanti al programma. Pertanto, gli autori hanno scelto di rendere disponibile la carta e il codice a tutti i ricercatori o clinici che potrebbero sperare di utilizzarli il prima possibile.
La loro speranza è che diffondendo questa ricerca il più possibile nell’ambito della SLA si possa trarre vantaggio dall’algoritmo così come esiste ora per monitorare la progressione della malattia in contesti clinici e di ricerca. Inoltre, i ricercatori di ALS TDI attendono con impazienza miglioramenti apportati all’algoritmo stesso che potrebbero provenire da altri che lavorano con esso o nuove applicazioni di tecniche di apprendimento automatico nella SLA che potrebbero trarne ispirazione. L’obiettivo è, in definitiva, stimolare l’ulteriore sviluppo di misure digitali affidabili e obiettive per la progressione della SLA che aiuteranno i medici e renderanno i dati degli studi clinici più efficienti e accurati.
Per ulteriori informazioni su questo studio dell’ALS TDI e Google, potete rivedere la registrazione dell’evento in lingua inglese disponibile al seguente link: https://www.youtube.com/watch?v=H-FheK0J0Rg
Cosa fare dopo
- Leggi il documento, “Una misura oggettiva basata sull’apprendimento automatico per la gravità della malattia SLA”, cliccando qui.
- Controlla il codice per l’algoritmo di apprendimento automatico su GitHub.
- Scopri di più e iscriviti al Programma di Medicina di Precisione di ALS TDI.
Messaggio chiave
- I ricercatori di ALS TDI e Google hanno condiviso uno studio su un algoritmo di apprendimento automatico che hanno sviluppato per valutare i cambiamenti nella capacità di parola e movimento nei pazienti SLA.
- Questo algoritmo è stato sviluppato con i dati forniti nel corso di diversi anni dai partecipanti al programma di medicina di precisione di ALS TDI.
- Lo sviluppo di misure oggettive come questa è importante perché lo strumento principale che abbiamo ora per monitorare il declino funzionale correlato alla SLA – l’ALSFRS-r – si basa su osservazioni soggettive che possono variare da persona a persona.
- Gli autori del documento hanno deciso di condividerlo per incoraggiare altri ricercatori e clinici a utilizzare questo strumento e potenzialmente a migliorarlo. Hanno anche reso pubblicamente disponibile il codice per l’algoritmo.
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L’ALS Therapy Development Institute ringrazia tutti coloro nella comunità SLA che sostengono la loro missione per sconfiggere la SLA (#EndALS).
L’Associazione conSLAncio Onlus ringrazia, a nome di tutti gli associati e di tutti i malati di SLA che seguono i nostri canali, l’ALS Therapy Development Institute per il gentile invito e accoglienza al ALS Town Hall.
Informazioni su ALS TDI
L’ALS Therapy Development Institute (ALS TDI) e i suoi ricercatori scoprono e sviluppano potenziali trattamenti per la SLA. È la prima e la più grande azienda biotecnologia senza scopo di lucro al mondo che si concentra al 100% sulla ricerca SLA. Guidato da esperti di sviluppo di farmaci e da persone affette da SLA, ALS TDI comprende l’urgente necessità di rallentare e fermare questa malattia.
Con sede a Watertown, Massachusetts, Stati Uniti, ALS TDI ha oltre trenta esperti di sviluppo dei farmaci a tempo pieno, addestrati all’industria, con uno staff per lo sviluppo di farmaci. ALS TDI è riconosciuta a livello internazionale come leader nella ricerca preclinica e traslazionale sulla SLA e collabora con aziende farmaceutiche e organizzazioni biotecnologiche in tutto il mondo. Classificata come un’organizzazione quattro stelle senza scopo di lucro su Charity Navigator, ALS TDI spende 87 centesimi di ogni dollaro raccolto per trovare trattamenti e cure efficaci per la SLA. Visitate www.als.net per ulteriori informazioni.
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