N.B. Il notiziario è pubblicato in Italiano con permesso della Motor Neurone Disease Asssociation.
.
Benvenuti all’edizione di Aprile 2026 del notiziario scientifico internazionale della Motor Neurone Disease Association.
In questa nuova edizione:
• Settimana dei volontari
• Unisciti a noi all’evento MND EnCouRage UK 2026
• Uno studio internazionale individua nuovi collegamenti genetici con la SLA
• I ricercatori sviluppano un nuovo strumento di ricerca per la SLA
• Partecipa alla ricerca: questionario per raccogliere le testimonianze delle persone affette da SLA e dei loro assistenti
.
Settimana dei volontari
La Settimana del Volontariato (1-7 giugno) è un’occasione per rendere omaggio ai nostri straordinari volontari.
L’MND Association è stata fondata nel 1979 da un piccolo gruppo di volontari convinti che ogni singolo giorno fosse importante. I volontari continuano a dedicare il loro tempo e il loro impegno per fare la differenza nella nostra comunità.
Nel corso del 2025, oltre 1.200 persone affette da SLA o coinvolte in qualche modo da questa malattia hanno ricevuto sostegno dal nostro team di volontari formati. Questi volontari hanno aiutato le persone ad ottenere assistenza pratica, hanno offerto compagnia e hanno fornito consigli e informazioni affidabili sui servizi offerti dall’associazione.
Attualmente esistono oltre 150 gruppi di sostegno in Inghilterra, Galles e Irlanda del Nord che offrono alle persone affette da SLA uno spazio sicuro dove incontrarsi, parlare e stringere legami; molti di questi gruppi sono gestiti esclusivamente da volontari.
Durante la Settimana del Volontariato, seguiteci sui social media e sul nostro sito web per scoprire storie incredibili su come i nostri volontari scelgono di dedicare il loro tempo per rendere ogni giorno speciale.
Scopri di più sulle nostre opportunità di volontariato cliccando qui.
.
Unisciti a noi a MND Encourage UK 2026
MND EnCouRage è un evento unico con lo scopo di riunire le persone e far conoscere le ricerche sulla SLA attualmente in corso. Tra tavole rotonde, workshop e presentazioni su argomenti quali le sperimentazioni cliniche, fino ai 22 interventi brevi dedicati al lavoro dei giovani ricercatori (ECR) che hanno scelto di dedicarsi allo studio della SLA, EnCouRage è molto più di un semplice incontro. Le iscrizioni per le persone affette da SLA e per i loro familiari apriranno a breve. Per saperne di più su MND EnCouRage, clicca qui. Le iscrizioni apriranno l’11 maggio e chiuderanno l’8 giugno 2026.
Ci auguriamo che trovi l’edizione di questo mese interessante e utile del notiziario scientifico MND Research Monthly.
Squadra-Sviluppo delle Ricerche
Motor Neurone Disease Association
-.
Notizie sulla Ricerca
Uno studio internazionale individua nuovi collegamenti genetici con la SLA
Un importante nuovo studio internazionale, condotto da ricercatori dell’Università di Utrecht, ha individuato diverse nuove mutazioni genetiche associate alla SLA. La maggior parte degli studi genetici sulla SLA si è concentrata sulle mutazioni più comuni, ma alcune ricerche suggeriscono che alcune persone affette da SLA potrebbero presentare mutazioni più rare. Le mutazioni genetiche rare sono più difficili da individuare, poiché i ricercatori devono analizzare le informazioni genetiche di migliaia di persone per individuarle. I ricercatori di questo studio hanno creato la più grande raccolta di dati genetici sulla SLA mai realizzata per studiare le mutazioni rare, utilizzando anche i dati raccolti dal ProjectMINE, finanziato dalla MND Association.
I ricercatori hanno studiato il corredo genetico di quasi 18.000 persone affette da SLA e di oltre 200.000 persone non affette dalla malattia, identificando nuovi geni (denominati YKT6, HTR3C, GBGT1 e KNTC1) che potrebbero presentare alterazioni nelle persone affette da SLA. La ricerca ha inoltre rafforzato le prove esistenti secondo cui le mutazioni in altri quattro geni sono collegate alla SLA (denominati ARPP21, DNAJC7 e CFAP410). I ricercatori hanno dimostrato che un numero maggiore di persone affette da SLA potrebbe presentare mutazioni genetiche rispetto a quanto si pensasse in precedenza, anche se la malattia non è presente nella loro famiglia. Questa ricerca sottolinea l’importanza dei test genetici nella SLA e come lo studio di mutazioni genetiche rare possa aprire la strada a nuovi trattamenti per la malattia in futuro.
Leggi il manoscritto pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics.
-.
Partecipare alla Ricerca
Partecipa al Questionario ERN EURO-NMD: Valutazione dei Bisogni delle Persone che convivono con SLA e dei loro Caregiver
La ERN EURO-NMD (European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases) sta attualmente coordinando un progetto per sviluppare un percorso di cura europeo per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), nell’ambito della JARDIN Joint Action (Task 6.2).
Siamo lieti di invitarla a partecipare a questo questionario sui bisogni, le esperienze e le priorità delle persone che vivono con SLA e delle loro famiglie, nonché di coloro che si prendono cura di una persona con SLA. L’obiettivo di questo questionario è comprendere meglio le difficoltà che può incontrare nelle diverse fasi della malattia e il tipo di supporto che è stato utile o che è mancato. Le sue risposte ci aiuteranno a progettare un percorso di cura più rispondente ai bisogni reali dei pazienti e dei caregiver in tutta Europa.
Partecipa entro il 25 maggio 2026, cliccando qui.
.
Vi terremo aggiornati mensilmente in questo notiziario. Ma se volete rimanere aggiornati in tempo reale, tenete d’occhio i nostri social e il nostro sito per le ultime notizie. Segui la MND Association su X(Twitter) e visita il loro sito. Per la comunità italiana, segui l’associazione conSLAncio Onlus su Facebook, X(Twitter) e visita il nostro sito.
Vuoi ricevere il notiziario MNDA (in inglese) ogni mese via posta elettronica? Iscriviti qui
Versione originale della newsletter in inglese:
