Autori: Dott.ssa Vittoria Lombardi, PhD, Dott.ssa Marina Boido, PhD, Dott.ssa Daisy Sproviero, PhD, Dott. Silverio Conte, Associazione conSLAncio Onlus
I collaboratori si sono riuniti per mostrare come le nuove tecnologie, la condivisione dei dati e le partnership audaci stiano plasmando la prossima generazione di scoperte sulla SLA.
Lo scorso 17 ottobre 2025 l’Associazione conSLAncio Onlus, fondata da Andrea Zicchieri, aderente all’International Alliance of ALS/MND Associations (Alleanza Internazionale delle Associazioni SLA/MND), all’EUpALS (Organizzazione Europea per professionisti e persone affette da SLA), all’EU ALS Coalition e alla Coalizione Italiana SLA, è stata lieta di partecipare all’ALS TDI Summit. L’ALS TDI Summit è un evento organizzato dal nostro partner, l’ALS Therapy Development Institute (ALS TDI) situato a Boston, Massachusetts, negli Stati Uniti. ALS TDI è il più grande laboratorio al mondo interamente dedicato alla ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).
Scopri alcuni dei punti chiave delle presentazioni e della tavola rotonda di seguito:
Dr. Fernando Vieira, MD — Amministratore delegato e Direttore Scientifico, ALS TDI
Potenziare le scoperte sulla SLA
Punti salienti:
● ALS TDI sta portando avanti diverse strategie terapeutiche, combinando progetti innovativi e rischiosi con quelli che rafforzano nel complesso la ricerca sulla SLA.
● Le attività di sviluppo dei farmaci includono diverse tipologie di approccio — dalle piccole molecole ai biologici, fino alle nuove tecnologie come la somministrazione di mRNA/LNP — per intervenire su differenti meccanismi della malattia.
● Il “Drug Discovery Engine” di ALS TDI unisce competenze di biologia cellulare, farmacologia e ricerca clinica, accelerando il percorso che porta i trattamenti più promettenti alla fase di sperimentazione sull’uomo.
● La collaborazione resta un pilastro fondamentale: la condivisione dei dati, la creazione di nuovi modelli e l’identificazione di biomarcatori rappresentano strumenti chiave per far progredire l’intero campo della ricerca sulla SLA.
● L’istituto mantiene come priorità l’impatto sui pazienti, destinando le proprie risorse dove possono generare il maggior beneficio, piuttosto che perseguire un ritorno economico.
● ALS TDI continuerà a investire in collaborazione, condivisione aperta delle conoscenze e ampliamento del proprio team e delle proprie competenze, per consolidare e ampliare i risultati raggiunti.
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Dr. Alan Premasiri, Dirigente Senior, Operazioni Cliniche, ALS TDI
La collaborazione alimenta le scoperte: l’impatto dello studio ARC nel 2025
Punti salienti:
● Lo studio ARC raccoglie oggi i dati di oltre 1.800 partecipanti, diventando così uno dei più ampi e completi database reali esistenti sulla SLA.
● ARC integra informazioni di diversa natura — registrazioni vocali, dati provenienti da dispositivi indossabili, campioni di sangue e cartelle cliniche elettroniche — offrendo una visione completa e dinamica dell’evoluzione della malattia.
● Le recenti collaborazioni hanno permesso di armonizzare i dati di ARC con quelli del progetto Answer ALS, favorendo il confronto tra studi e accelerando l’accesso alla ricerca a livello globale.
● Vengono continuamente sviluppati nuovi strumenti di analisi e nuovi test per monitorare in modo più accurato gli aspetti dell’evoluzione della SLA che contano di più per i pazienti.
● I prossimi obiettivi includono l’ampliamento della condivisione e dell’integrazione dei dati, una maggiore accessibilità per i ricercatori e un rafforzamento delle collaborazioni cliniche, per stimolare nuove scoperte e migliorare la progettazione dei trial terapeutici.
Dott.ssa Danielle Boyce, MPH, DPA — Responsabile scientifico, Evidenze dal mondo reale, ALS TDI
Trasformare gli aneddoti in prove: rispondere alle domande della comunità SLA con grandi dati
Punti salienti:
● ALS TDI sta trasformando i dati reali, compresi quelli provenienti dalle cartelle cliniche elettroniche e quelli auto-dichiarati dello studio ARC, in prove scientifiche utilizzabili.
● I risultati preliminari mostrano tassi più elevati di malattie autoimmuni prima della diagnosi tra le persone affette da SLA, suggerendo nuovi potenziali fattori di rischio da esplorare.
● L’integrazione di più “domini” di dati (clinici, genetici e relativi allo stile di vita) rafforza la capacità di ALS TDI di condurre studi di associazione genomica su larga scala (GWAS) e altri studi che utilizzano dati biologici.
● Condividendo apertamente le informazioni attraverso il portale ALS Real-World Evidence (RWE) e le risorse GitHub dell’ALS TDI, l’ALS TDI sta aiutando l’intera comunità scientifica a utilizzare questi dati.
● Il lavoro sottolinea l’impegno dell’istituto nei confronti della trasparenza, della condivisione dei dati e della collaborazione nella comprensione delle cause e della progressione della SLA.
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Tavola rotonda
Il valore della condivisione collaborativa di dati e risorse per promuovere la ricerca sulla SLA
Moderatore: Dott.ssa Danielle Boyce, MPH, DPA —Responsabile scientifico, Evidenze dal mondo reale, ALS TDI. Relatori: Dr. Fernando Vieira, MD — Amministratore delegato e Direttore Scientifico, ALS TDI, Dott.ssa Tonya Gilbert, Ph.D., Direttore esecutivo della ricerca traslazionale presso Eikonizo; Dott.ssa Irina Antonijevic, M.D., Ph.D., Direttore medico presso Trace Neuroscience; Dott.ssa Tris Dyson, Fondatore e Direttore manageriale, Challenge Works
Punti salienti:
● I relatori hanno sottolineato che le collaborazioni su larga scala e multi-istituzionali, tra cui la Healy ALS Platform Trial, l’ARC Data Commons e l’Answer ALS, stanno accelerando l’identificazione di bersagli genetici, biomarcatori e candidati terapeutici.
● Sebbene la maggior parte delle organizzazioni riconosca il valore della collaborazione, le diverse strutture di governance dei dati, i modelli di finanziamento e le priorità possono rallentare i progressi.
● L’armonizzazione dei protocolli, del linguaggio del consenso e dei formati dei dati renderà più facile combinare e riutilizzare i dati negli stud futurii.
● I relatori hanno sottolineato la responsabilità etica di condividere i dati in modo trasparente, garantendo che i partecipanti vedano i loro contributi portare a progressi tangibili.
● L’intelligenza artificiale e la modellizzazione dei dati sintetici promettono di superare le barriere alla condivisione dei dati, ma devono essere guidate dalla convalida, dalla trasparenza e dalla supervisione umana.
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Dott.ssa Amalia Papanikolaou, PhD — Responsabile del programma dati, Challenge Works
Sbloccare i dati. Sbloccare le cure
Punti salienti:
1. Challenge Works ha lanciato il Longitude Prize on ALS, un concorso globale che utilizza l’intelligenza artificiale per identificare nuovi obiettivi terapeutici per la SLA.
2. Il premio quinquennale da 8 milioni di sterline invita team multidisciplinari di tutto il mondo ad analizzare il più grande set di dati combinati al mondo sulla SLA, che include dati clinici longitudinali, multi-omici e relativi all’intero genoma.
3. I partecipanti si sfideranno in tre fasi – Scoperta, Prioritizzazione e Convalida – che culmineranno nel 2031 con un premio finale di 1 milione di sterline per il team che identificherà il target terapeutico più promettente e convalidato.
4. L’iniziativa fornisce ai team ambienti informatici sicuri basati su cloud, precaricati con strumenti bioinformatici e crediti di calcolo, per democratizzare l’accesso ai dati di ricerca all’avanguardia sull’ALS, compresi i dati dello studio ARC dell’ALS TDI.
5. Collegando dati molecolari, genetici e clinici tramite l’intelligenza artificiale, il Longitude
Prize mira ad accelerare la scoperta di target, la stratificazione dei pazienti e l’identificazione dei biomarcatori, avvicinando il settore a trattamenti di precisione per la SLA.
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Dott.ssa Rebecca James, PhD – Ricercatore senior, Eikonizo
L’evoluzione dell’HDAC6 come bersaglio terapeutico per la SLA
Punti salienti:
● Eikonizo ha sviluppato inibitori HDAC6 di nuova generazione altamente selettivi (EKZ-102) progettati per migliorare il trasporto neuronale, ridurre l’accumulo di proteine e limitare l’infiammazione nei modelli sperimentali di SLA.
● Studi preclinici su modelli SOD1, TDP-43 e C9orf72 dimostrano una forte neuroprotezione, un miglioramento delle funzioni motorie e una riduzione della patologia della malattia.
● I composti dimostrano una forte penetrazione nel sistema nervoso centrale e un elevato coinvolgimento del bersaglio, superando i limiti di sicurezza e selettività dei precedenti inibitori dell’HDAC6.
● In collaborazione con ALS TDI, il team sta conducendo una validazione preclinica e lo sviluppo di biomarcatori per guidare i prossimi studi di prova di concetto di fase 1b/2 sulla SLA.
● L’obiettivo comune è quello di combinare l’esperienza di Eikonizo nel campo dei farmaci meccanicistici con le conoscenze sui pazienti basate sui dati di ALS TDI per accelerare il passaggio dal laboratorio alla clinica.
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Prof. Michael J. Mitchell, PhD — Professore associato di bioingegneria, University of Pennsylvania
Nanoparticelle lipidiche per superare le barriere biologiche al trasporto dell’mRNA al cervello
Punti salienti:
● Il Laboratorio del prof. Mitchell e ALS TDI stanno collaborando alla progettazione di nuove nanoparticelle lipidiche (LNP) in grado di veicolare in modo sicuro ed efficiente l’mRNA terapeutico al cervello: un passo fondamentale verso lo sviluppo di trattamenti basati sull’mRNA per la SLA.
● Il team ha sviluppato una piattaforma di screening ad alta produttività della barriera emato-encefalica (HTS-BBB) per testare rapidamente migliaia di formulazioni LNP e verificarne la capacità di attraversare la barriera emato-encefalica e trasportare il carico genetico ai neuroni.
● Utilizzando questo approccio, hanno identificato diversi nuovi candidati LNP (C12-306 e C12-494) che hanno superato gli attuali standard clinici nel trasporto dell’mRNA attraverso la barriera emato-encefalica e nelle cellule neuronali.
● Questi LNP hanno trasportato con successo mRNA terapeutici rilevanti per la SLA (tra cui STMN2 e C9orf72) alle cellule neuronali, dimostrando la validità del concetto di trattamento delle malattie neurodegenerative attraverso il trasporto mirato di mRNA.
● Il lavoro in corso mira ad ottimizzare e convalidare questi LNP in vivo, aprendo la strada a terapie di nuova generazione basate sull’RNA in grado di raggiungere il sistema nervoso centrale, una sfida di lunga data nello sviluppo di farmaci per la SLA.
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ALS TDI spera che il Summit sulla SLA abbia fornito informazioni preziose e abbia contribuito a informare la comunità sul loro lavoro attuale.
conSLAncio e l’ALS TDI ci tengono a ringraziare di cuore tutti coloro che hanno partecipato al Summit 2025 dell’ALS TDI e i ricercatori che sono intervenuti durante il meeting.
Cosa fare ora:
• Guarda la registrazione del Summit 2025 dell’ALS TDI, cliccando qui.
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Informazioni su ALS TDI
L’ALS Therapy Development Institute (ALS TDI) e i suoi ricercatori hanno come obiettivo scoprire e sviluppare nuovi potenziali trattamenti per la SLA. È la prima e la più grande azienda biotecnologica senza scopo di lucro al mondo che si concentra al 100% sulla ricerca nella SLA. Guidato da esperti nello sviluppo di farmaci e da persone affette da SLA, l’istituto ALS TDI comprende l’urgente necessità di rallentare e fermare questa malattia.
Con sede a Watertown, Massachusetts, Stati Uniti, ALS TDI conta oltre trenta esperti che lavorano a tempo pieno allo sviluppo di nuovi farmaci. ALS TDI è riconosciuto a livello internazionale come leader nella ricerca preclinica e traslazionale sulla SLA e collabora con aziende farmaceutiche e organizzazioni biotecnologiche in tutto il mondo. Classificata come un’organizzazione a quattro stelle senza scopo di lucro su Charity Navigator, ALS TDI spende 87 centesimi di ogni dollaro raccolto per trovare trattamenti e cure efficaci per la SLA.
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