N.B. Il notiziario è pubblicato in Italiano con permesso della Motor Neurone Disease Asssociation.
.
Benvenuti all’edizione di Settembre 2025 del notiziario scientifico internazionale della Motor Neurone Disease Association.
In questa nuova edizione:
• La trimetazidina sarà testata in un altro studio clinico per la SLA;
• Il composto terapeutico Raya sarà testato nella piattaforma EXPERTS-ALS;
• Coya Therapeutics annuncia l’avvio di una sperimentazione di fase 2 per testare COYA 302 nella SLA;
• Una nuova ricerca identifica un test ematico per la SLA;
• Partecipa alla ricerca: uno strumento di supporto decisionale per i pazienti a sostegno dei test genetici nella SLA;
• Partecipa al sondaggio sui diritti fondamentali SLA 2025.
.
Un uomo gallese affetto da SLA condivide il suo percorso con il tofersen con una commissione governativa
Un uomo affetto da SLA SOD1, che ogni mese percorre centinaia di chilometri per sottoporsi al trattamento con tofersen, ha condiviso la sua esperienza con una commissione governativa.
Mike Thomas, 61 anni, è intervenuto il 10 settembre al Neuro Forum del Regno Unito, un organo consultivo composto da rappresentanti del Dipartimento della Salute e dell’Assistenza Sociale (DHSC), dei governi decentrati, delle Alleanze Neurologiche di tutte e quattro le nazioni del Regno Unito e del Servizio Sanitario Nazionale inglese (NHS England).
È stato invitato a parlare in una trasmissione dedicata all’assistenza transfrontaliera, poiché ogni quattro settimane si reca a Sheffield dalla sua casa di Bridgend per sottoporsi a una puntura lombare e ricevere il farmaco.
Il SITraN (Sheffield Institute for Translational Neuroscience) dell’Università di Sheffield ha collaborato con lo Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust nell’ambito della sperimentazione clinica e somministra il farmaco a diverse persone affette da SLA SOD1.
Tofersen è disponibile gratuitamente per i pazienti attraverso un programma di accesso allargato (EAP), ma molti non possono beneficiarne perché i servizi locali non hanno la capacità di somministrarlo.
Ogni giorno senza il farmaco comporta il rischio di un ulteriore progredire della malattia e di una riduzione dell’aspettativa di vita, una situazione evitabile e inaccettabile per le persone colpite.
Riguardo al forum e ai viaggi mensili a Sheffield, Mike ha dichiarato: “So che sono molti viaggi, ma sono davvero grato di essere uno dei fortunati che ricevono il tofersen.
“Sono stato lieto di avere l’opportunità di parlare davanti alla commissione delle mie esperienze, ma abbiamo bisogno del sostegno dei principali responsabili delle decisioni per garantire che questo straordinario farmaco sia disponibile nel Servizio Sanitario Nazionale. Leggi l’articolo.
Ci auguriamo che trovi l’edizione di questo mese interessante e utile del notiziario scientifico MND Research Monthly.
Squadra-Sviluppo delle Ricerche
Motor Neurone Disease Association
.
Notizie sugli studi clinici
La trimetazidina sarà testata in un altro studio clinico per la SLA
La trimetazidina, un farmaco già esistente utilizzato per il trattamento dell’angina, è attualmente oggetto di un altro studio clinico volto a verificarne l’efficacia nei pazienti affetti da SLA. Il farmaco è stato precedentemente testato in uno studio di fase 2 in aperto, il che significa che tutti i partecipanti allo studio assumevano il farmaco, su un piccolo numero di persone affette da SLA in Australia e nei Paesi Bassi. Questo studio ha dimostrato che la trimetazidina è sicura e ben tollerata e ha trovato segni che il farmaco riduce lo stress ossidativo (che contribuisce al danno cellulare) e il dispendio energetico a riposo (l’energia che il nostro corpo utilizza quando riposa), entrambi ritenuti aumentati nella SLA.
Questo nuovo studio clinico testerà la trimetazidina su 150 persone affette da SLA in Australia, Paesi Bassi, Belgio, Spagna e Italia per verificare se possa essere benefica per la SLA e se sia in grado di migliorare le funzioni e la qualità della vita. Il reclutamento dei partecipanti per questo nuovo studio clinico dovrebbe iniziare all’inizio del 2026.
Scopri di più, cliccando qui.
..
Il composto terapeutico Raya sarà testato nella piattaforma EXPERTS-ALS
Un composto sviluppato da Raya Therapeutic è stato selezionato per essere testato nell’ambito della piattaforma EXPErimental medicine Route To Success in ALS (EXPERTS-ALS). EXPERTS-ALS è una piattaforma che mira a testare rapidamente i farmaci per valutarne il potenziale di rallentare la progressione della SLA, misurando un marker dell’attività della malattia all’interno dell’organismo, chiamato catena leggera del neurofilamento (NfL). Se il trattamento riduce significativamente i livelli di NfL nel sangue in tutto il gruppo di partecipanti, ciò suggerisce che ci sono primi segni di beneficio e che il farmaco dovrebbe essere considerato prioritario per ulteriori test.
Il composto di Raya Therapeutic, che ha mostrato segni promettenti nei modelli di SLA, è stato testato in uno studio di fase 2 per un’altra malattia, quindi è noto per essere sicuro. Testare questo farmaco nell’ambito dello studio EXPERTS-ALS contribuirà a determinare se questi segni promettenti osservati in laboratorio si riscontrano anche nelle persone affette da SLA.
Scopri di più, cliccando qui.
.
.
Coya Therapeutics annuncia l’avvio di una sperimentazione di fase 2 per testare COYA 302 nella SLA
Coya Therapeutics ha annunciato l’avvio negli Stati Uniti di una sperimentazione di fase 2 per testare COYA 302 nella SLA. La sperimentazione testerà un nuovo trattamento combinato chiamato COYA 302, che contiene una dose ridotta di Il-2 e una proteina chiamata CTLA-4 Ig. Questo trattamento è stato precedentemente testato in un piccolo studio di fase 1 in aperto, il che significa che tutti i partecipanti alla sperimentazione hanno ricevuto il farmaco, che si è dimostrato sicuro e ben tollerato.
Il potenziale trattamento è studiato per ridurre l’infiammazione nella SLA. Si ritiene che l’infiammazione nel cervello e nel midollo spinale abbia un ruolo nella progressione della SLA. È stato suggerito che ridurre l’infiammazione nel cervello possa aiutare a ridurre il danno ai motoneuroni e rallentare la progressione della malattia.
Questo studio di fase 2 ALSTARS prevede di testare COYA 302 su un massimo di 120 persone affette da SLA in tutti gli Stati Uniti. I partecipanti allo studio saranno selezionati in modo casuale per ricevere una delle due dosi di COYA 302 o un placebo per 24 settimane.
Leggi il comunicato, cliccando qui.
.
Notizie sulla ricerca
Una nuova ricerca identifica un test ematico per la SLA
I ricercatori del National Institute of Health negli Stati Uniti hanno identificato un gruppo di 33 biomarcatori che possono essere misurati nel sangue per rilevare la SLA. I ricercatori hanno analizzato campioni di sangue di 231 persone affette da SLA, 170 persone affette da altre malattie neurologiche e 214 persone sane per osservare i cambiamenti nei livelli delle proteine nel sangue tra i diversi gruppi. Hanno identificato un gruppo di 33 proteine che erano cambiate nelle persone affette da SLA rispetto agli altri gruppi di persone. Hanno scoperto che questo gruppo di biomarcatori, insieme a un modello computerizzato, era in grado di determinare con precisione se il campione proveniva da una persona affetta da SLA, da una persona affetta da un’altra malattia neurologica o da una persona sana.
Questo studio ha anche scoperto nuove proteine che subiscono alterazioni nella malattia. È stato scoperto che queste nuove proteine sono coinvolte nel metabolismo energetico, nella funzione neuronale e muscolare e nella salute. L’identificazione di nuove proteine coinvolte nella SLA aumenta l’attuale comprensione della biologia della malattia e potrebbe rivelare nuovi percorsi da seguire con terapie future. Si ritiene che alcune di queste nuove alterazioni proteiche si verifichino fino a 10 anni prima della comparsa dei sintomi della malattia e potrebbero essere utili per individuare i segni molto precoci della malattia in futuro.
Sono attualmente in corso ulteriori ricerche per comprendere meglio come il pannello di biomarcatori possa essere utilizzato per monitorare la progressione della malattia, se possa essere utilizzato in ambito clinico e per scoprire ulteriori informazioni sulle proteine che sono state trovate mutate nella SLA.
Scopri di più, cliccando qui.
.
Partecipare alla ricerca
Uno strumento decisionale paziente a supporto dei test genetici nella SLA
I ricercatori delle Università di Sheffield e Leeds hanno sviluppato due strumenti di supporto decisionale per aiutare le persone a valutare le opzioni disponibili in materia di test genetici. “Test genetici e SLA” è destinato alle persone con diagnosi di SLA, mentre “Test genetici predittivi e SLA” è rivolto alle persone con una mutazione genetica correlata alla SLA nella loro famiglia.
I ricercatori stanno ora chiedendo a chiunque sia affetto da SLA e ai familiari di persone con SLA ereditaria di condividere le loro opinioni sugli strumenti di supporto decisionale compilando un breve sondaggio. Desiderano conoscere il parere sia di chi ha effettuato il test genetico sia di chi non l’ha fatto. Queste importanti opinioni contribuiranno a migliorare l’assistenza futura.
Per ulteriori informazioni sul progetto, clicca qui.
Esplora il supporto decisionale, cliccando qui.
Completa il sondaggio online, cliccando qui.
.
Partecipa al sondaggio sui diritti fondamentali SLA 2025
The International Alliance of ALS/MND Associations (l’Alleanza Internazionale delle Associazioni SLA/MND), invita la comunità italiana della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) / Malattia del motoneurone (MND) a completare un breve sondaggio anonimo.
L’Alleanza supporta i diritti fondamentali che coinvolgono le persone affette da SLA/MND e i loro Caregiver. Questo sondaggio è basato sui quei diritti, dunque è necessario che rispondi alle domande sulla base della tua esperienza e, in modo specifico, sull’esperienza circa la SLA/MND.
Quest’anno c’è una nuova sezione dedicata ai consanguinei di persone affette da SLA/MND, che ci aiuterà a raccogliere dati sulla disponibilità e sull’utilizzo dei servizi relativi all’analisi genetica.
Il sondaggio richiede circa 15 minuti per essere completato ed è aperto fino alla fine di ottobre.
Completa il sondaggio in Italiano.
.
Aiutaci a migliorare il sito web dell’MND Association
Stiamo apportando miglioramenti al sito web dell’MND Association per rendere più facile trovare le informazioni e il supporto di cui avete bisogno.
Puoi aiutarci partecipando a un test molto veloce. Bastano solo due clic e ci vorranno circa 30 secondi.
Il tuo contributo è molto importante e ci aiuterà a garantire che il sito web sia davvero utile per tutte le persone affette da malattia del motoneurone. Partecipa al test, cliccando qui.
Grazie per il tuo sostegno.
Vi terremo aggiornati mensilmente in questo notiziario. Ma se volete rimanere aggiornati in tempo reale, tenete d’occhio i nostri social e il nostro sito per le ultime notizie. Segui la MND Association su X(Twitter) e visita il loro sito. Per la comunità italiana, segui l’associazione conSLAncio Onlus su Facebook, X(Twitter) e visita il nostro sito.
.Vuoi ricevere il notiziario MNDA (in inglese) ogni mese via posta elettronica? Iscriviti qui
Versione originale della newsletter in inglese:
