N.B. Il notiziario è pubblicato in Italiano con permesso della Motor Neurone Disease Asssociation.
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Benvenuti all’edizione di Luglio 2025 del notiziario scientifico internazionale della Motor Neurone Disease Association.
In questa nuova edizione:
• AB Science riceve il “via libera” da diversi Paesi europei per un nuovo studio di conferma di Fase 3 su masitinib;
• Una nuova ricerca fa luce sul rischio di SLA e FTD nelle persone con un cambiamento del gene C9;
• Partecipa alla ricerca: L’utilizzo delle opzioni di medicina riproduttiva nelle famiglie con SLA ereditaria;
• Notizie dall’MND Association: I ricercatori a inizio carriera massimizzano le opportunità di MND EnCouRage 2025;
• Notizie dall’MND Association: Lancio del premio Longitude ALS
• Notizie dall’MND Association: Lancio di Back to Basics parte 2
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Una scultura di ghiaccio segna la consegna della petizione Prescribe Life
All’inizio di quest’anno, la nostra campagna Prescribe Life ha invitato i sostenitori a unirsi a noi per chiedere che il farmaco tofersen sia reso accessibile alle persone affette da SLA-SOD1.
Questo mese abbiamo consegnato la nostra petizione con oltre 21.000 firme al Ministero della Salute e dell’Assistenza Sociale del Regno Unito.
Ognuno di loro chiede un’azione urgente affinché le persone affette da SOD1 #SLA possano accedere a Tofersen, un trattamento che potrebbe rallentare la progressione ma che è fuori dalla portata di troppi.
Per illustrare l’urgenza di questo problema, abbiamo inaugurato una scultura di ghiaccio a grandezza naturale, modellata su Seckin McGuirk, in Parliament Square, a Westminister.
Seckin è una delle circa 20 persone a cui è stato negato l’accesso al tofersen a causa dei vincoli del Servizio sanitario nazionale, anche se circa altre 30 persone stanno già beneficiando del farmaco.
Quando la scultura si scioglie, simboleggia l’impatto devastante della SLA. Le persone affette da SLA-SOD1 non hanno tempo di aspettare #PrescribeLife.
Grazie a tutti coloro che hanno promosso e sostenuto questa campagna. Vi preghiamo di continuare ad amplificare i nostri contenuti sui social e qualsiasi copertura mediatica che possiate vedere.
Ci auguriamo che trovi l’edizione di questo mese interessante e utile del notiziario scientifico MND Research Monthly.
Squadra-Sviluppo delle Ricerche
Motor Neurone Disease Association
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Notizie sugli studi clinici
AB Science riceve il “via libera” da diversi Paesi europei per un nuovo studio di conferma di Fase 3 su masitinib
AB Science ha annunciato di aver ricevuto l’approvazione da parte del primo gruppo di Paesi europei (Spagna, Grecia e Slovenia) per iniziare un nuovo studio di Fase 3 per testare il potenziale terapeutico del masitinib come trattamento della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). L’annuncio arriva dopo la convalida del protocollo di sperimentazione da parte dell’Agenzia Europea dei Medicinali e della FDA. Lo studio, denominato AB23005, sostituisce lo studio di conferma di Fase 3 di masitinib precedentemente pianificato, che ha incontrato difficoltà nel reclutamento dello studio. Seguendo le raccomandazioni delle autorità regolatorie statunitensi ed europee, questo nuovo studio affronta alcune delle limitazioni che hanno contribuito ai problemi di arruolamento dello studio precedentemente pianificato.
Masitinib è progettato per bloccare l’azione di una proteina coinvolta nell’infiammazione dell’organismo. Si ritiene che l’infiammazione nel cervello e nel midollo spinale abbia un ruolo nella progressione della SLA. È stato ipotizzato che la riduzione dell’infiammazione cerebrale possa contribuire a ridurre i danni ai motoneuroni e a rallentare la progressione della malattia. Il precedente studio di fase 2/3 ha suggerito che masitinib potrebbe essere utile per un sottogruppo di persone con SLA.
Questo nuovo studio prevede di arruolare 408 persone con SLA negli Stati Uniti e in Europa. Al momento dell’arruolamento, i partecipanti devono avere una variazione inferiore a 1,1 punti al mese sulla scala ALSFRS-R e avere punteggi di almeno 1 su tutti i 12 item della stessa scala. I partecipanti allo studio saranno selezionati a caso per ricevere masitinib o un placebo, insieme a riluzolo, per 48 settimane. Anche i pazienti statunitensi che ricevono edaravone potranno partecipare allo studio.
Leggi il comunicato, cliccando qui.
Per ulteriori informazioni sul masitinib, clicca qui.
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Notizie sulla ricerca
Una nuova ricerca fa luce sul rischio di SLA e FTD nelle persone con un cambiamento del gene C9
Le alterazioni del gene C9orf72 sono la causa genetica più comune di SLA e demenza frontotemporale (FTD). Tuttavia, sappiamo che non tutte le persone con questa alterazione genetica svilupperanno queste malattie. I ricercatori dell’Università di Oxford hanno studiato quante persone con alterazioni del gene C9orf72 sviluppano SLA o FTD e se le alterazioni di un altro gene, chiamato UNC13A, hanno un effetto sul rischio.
I ricercatori hanno analizzato campioni biologici e dati sanitari dell’UK Biobank (un database di informazioni su 500.000 persone nel Regno Unito) per identificare 701 persone portatrici del gene C9orf72 e confrontare il loro rischio di sviluppare SLA o FTD con quello dei controlli sani della stessa età. Sono stati utilizzati metodi statistici e modelli computerizzati per calcolare il rischio di sviluppare le malattie per entrambi i gruppi. Hanno scoperto che il rischio di sviluppare SLA o FTD entro gli 80 anni era del 66% nelle persone con alterazioni del gene C9, rispetto al 5,8% dei controlli sani. Hanno poi esaminato le persone che presentavano alterazioni sia nel gene C9orf72 sia nel gene UNC13A e hanno scoperto che la presenza di alterazioni in entrambi i geni aumentava il rischio di sviluppare SLA e FTD.
Questi risultati aiutano a far luce sul numero di persone con un’alterazione del gene C9 che hanno la probabilità di sviluppare SLA o FTD e suggeriscono che potrebbe esserci un legame biologico tra le alterazioni dei geni C9orf72 e UNC13A che potrebbero contribuire allo sviluppo delle malattie. Sono necessarie ulteriori ricerche per confermare questi risultati, capire se questo rischio rimane invariato in popolazioni più ampie e internazionali e approfondire il possibile legame tra queste alterazioni geniche.
Leggi il manoscritto pubblicato sulla rivisita Brain.
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Partecipare alla ricerca
L’utilizzo delle opzioni di medicina riproduttiva nelle famiglie con SLA ereditaria
Il test genetico è disponibile per tutti i malati di SLA nel Regno Unito. Una causa genetica può essere identificata fino al 20% delle persone con SLA, anche se non hanno una storia familiare della malattia. Chiunque riceva una diagnosi genetica dovrebbe ricevere informazioni sulle possibili implicazioni per i propri familiari e sulle possibilità di avere figli. Il test genetico riproduttivo è un’opzione che consente di prevenire la trasmissione della SLA ereditaria ai propri figli. Tuttavia, la ricerca ha dimostrato che le persone che potrebbero trarne beneficio potrebbero non essere indirizzate a questo servizio. Pertanto, le persone potrebbero non ricevere informazioni chiave su tutte le possibilità di avere una famiglia.
Un gruppo di ricercatori dell’Università di Sheffield desidera esplorare l’atteggiamento delle persone con SLA ereditaria e dei familiari di persone con una forma ereditaria nei confronti delle opzioni riproduttive. A tal fine, i ricercatori intraprenderanno interviste approfondite che prevedono una conversazione con un ricercatore sulle vostre opinioni ed esperienze.
Questo progetto mira a definire le linee guida per la consulenza genetica riproduttiva nella SLA, a migliorare l’accessibilità a questo servizio e a garantire che le persone abbiano accesso a informazioni importanti e a un supporto quando devono prendere una decisione.
Per partecipare, clicca qui.
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I ricercatori a inizio carriera massimizzano le opportunità al MND EnCouRage 2025
Le più grandi giovani menti della ricerca sulla SLA si sono riunite per l’evento annuale MND EnCouRage dell’MND Association che si è tenuto a Loughborough all’inizio del mese.
Una coorte di 21 ricercatori a inizio carriera (ECR) e più di 25 persone affette da SLA hanno partecipato all’evento di due giorni che mira ad attrarre, entusiasmare e incoraggiare gli ECR a costruire una carriera nella ricerca sulla malattia e a diventare leader del futuro. Il programma è stato progettato specificamente per consentire agli scienziati di condividere, imparare e, cosa fondamentale, confrontarsi tra loro e con le persone affette da malattia del motoneurone in un contesto informale.
Le sessioni del primo giorno si sono concentrate sull’aiutare gli ECR a sviluppare le loro capacità di comunicazione, in modo da poter presentare la loro ricerca in modo efficace a un pubblico di non addetti ai lavori. Le persone affette da SLA sono arrivate il secondo giorno per ascoltare gli ECR che hanno tenuto dei “lightning talks”, ovvero delle sintesi del loro lavoro. Gli ECR hanno avuto la possibilità di confrontarsi con i membri della comunità SLA, di discutere le loro ricerche e di comprendere meglio gli interessi di ricerca delle persone che vivono con la SLA e ne sono affette.
“Sentire tutte le ipotesi e le idee che circondano ogni cosa fa sperare che, dietro le quinte, si stia facendo del proprio meglio per trovare delle terapie. È facile stare seduti a casa e pensare che non stia accadendo nulla. Questo ti dà speranza”. – Jennie Starkey, che convive con la SLA.
Leggi le notizie di MND EnCouRage.
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Lancio del premio Longitude ALS
Gli esperti e innovatori di tutto il mondo stanno unendo le forze e le competenze per accelerare la scoperta di farmaci per la SLA, la forma più comune di malattia del motoneurone (MND).
Finanziato principalmente dall’MND Association, il Longitude Prize on ALS è una nuova sfida globale da 7,5 milioni di sterline progettata per stimolare nuove idee e accelerare la ricerca sulla SLA utilizzando la potenza dell’intelligenza artificiale (AI).
Aperto alle iscrizioni dal 25 giugno al 3 dicembre 2025, il premio assegnerà inizialmente a 20 squadre 100.000 sterline ciascuna all’inizio del 2026, mentre una squadra si aggiudicherà un milione di sterline. Oltre alla ricompensa finanziaria, i candidati selezionati otterranno l’accesso alla più grande e completa raccolta di dati sui pazienti affetti da SLA nel suo genere, che combina diversi tipi di informazioni biologiche. Ciò contribuisce a risolvere una sfida importante nella ricerca sulla SLA, dove i dati sono spesso frammentati e di difficile accesso a causa di formati e restrizioni diverse.
È possibile ascoltare l’episodio del Longitude Prize sul nostro podcast MND Matters, dove Helen è affiancata da Tris Dyson di Challenge Works e dai dottori Mike Rogers e Brian Dickie della MND Association, per esplorare l’innovativo Longitude Prize da 7,5 milioni di sterline sulla SLA. Tris, Mike e Brian discutono di come gli approcci basati sull’intelligenza artificiale possano trasformare la scoperta di farmaci per il trattamento della SLA e accelerare i progressi verso terapie efficaci.
Leggi di più, cliccando qui.
Ascolta al Podcast (in inglese), Episodio 35.
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Ritorno alle basi, parte 2
La seconda parte di una serie di blog, pensata per suddividere la ricerca sulla malattia del motoneurone (MND) in parti facili da capire, è stata lanciata all’inizio del mese sul nostro blog di ricerca.
Sviluppato insieme a un gruppo di persone affette da SLA, Back to Basics mira a fornire una solida base di conoscenze su molti aspetti della ricerca sulla malattia. Si spera che sia utile e comprensibile per chiunque faccia parte della comunità SLA.
La seconda parte della serie semplifica tre argomenti più complessi:
• SLA genetica – dove le alterazioni dei geni possono contribuire alla SLA
• Biomarcatori – indicatori biologici della malattia
• Sperimentazioni cliniche – che testano potenziali nuovi trattamenti/farmaci per la SLA per vedere se sono sicuri ed efficaci
Siamo molto grati per il tempo che il gruppo di persone affette da SLA ci ha dedicato per partecipare alla seconda parte della serie.
Leggi gli ultimi articoli del blog, cliccando qui.
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