L’Associazione conSLAncio Onlus, fondata da Andrea Zicchieri, con sede a Terracina (LT), aderente all’International Alliance of ALS/MND Associations (Alleanza Internazionale delle Associazioni SLA/MND), all’EUpALS (Organizzazione Europea per Professionisti e Persone Affette da SLA), all’EU ALS Coalition e la Coalizione Italiana SLA, presenterà al più prestigioso congresso europeo sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), l’ENCALS Meeting 2025, presso il Centro Congressi Lingotto – Torino, Italia, dal 3 al 6 giugno.
Il congresso inaugura la prima presentazione di conSLAncio all’ENCALS Meeting.
“Presenziando per la prima volta all’ENCALS Meeting, quest’anno in Italia, siamo orgogliosi di dire che consideriamo questa nostra partecipazione un altro traguardo raggiunto, soprattutto perchè presentiamo alcuni dei nostri lavori più significativi che hanno portato ulteriori benefici a tutta la comunità SLA. Il nostro impegno futuro sarà ancora quello di continuare a lavorare efficacemente a sostegno delle esigenze dei pazienti, caregiver e famiglie colpite dalla SLA. Ringraziamo quindi le nostre Prof.sse Roberta Schellino e Serena Stanga che saranno presenti per esporre i nuovi risultati raggiunti, tutti i fantastici ragazzi della nostra squadra e tutti coloro che nel mondo sostengono questa nostra missione.”, comunicano il Fondatore Andrea Zicchieri e la Presidente Nicoletta De Rossi di conSLAncio in una comunicazione congiunta.
Il poster CL20: “Improving Online Caregiver Training for ALS Patients in Italy: a four-year update” (“Migliorare la formazione online dei caregiver per i pazienti affetti da SLA in Italia: un aggiornamento di quattro anni”) sarà presentato dalla nostra Prof.ssa Serena Stanga, PhD, dell’Università di Torino durante la sessione A (mercoledì 4 giugno h17.00-18.15 italiane).
Autori: Serena Stanga, Roberta Schellino, Marina Boido, Roberta Piovesana, Silvia Pozzi, Monica Consonni, Giampaolo Merlini, Marco Peviani, Daisy Sproviero, Tiziana Petrozziello, Elena Grossini, Stella Gagliardi, Silvia Rota, Paola Contessa, Julio C. Ayala, Fabiola De Marchi, Silverio F. Conte, Angela Desiderato, Nicoletta De Rossi, Andrea Zicchieri
Abstract
Razionale: L’accessibilità alla formazione può contribuire a rispondere alle esigenze di supporto da parte di coloro che sono impegnati nell’assistenza ai pazienti. Per questo motivo, la formazione online è uno strumento efficace per facilitare la partecipazione di persone che vivono in regioni diverse o che non possono partecipare di persona.
Obiettivi: Lo studio mira a determinare se il corso online per i caregiver che si occupano di soggetti affetti da SLA e per i pazienti fragili complessi abbia il potenziale per migliorare l’accesso alla formazione dei caregiver a due anni dalla pubblicazione da parte dell’associazione conSLAncio.
Metodi: Il corso è stato sviluppato a partire da un innovativo approccio interdisciplinare noto come Design-Build (progettazione-costruzione) integrando il feedback della comunità italiana della SLA (1). Il programma è stato il primo ed è l’unico corso di formazione gratuito per caregiver disponibile su richiesta 24 ore al giorno, 7 giorni alla settimana, per i pazienti affetti da SLA e da fragilità complessa in Italia (2). Copre 14 argomenti in un formato facile da usufruire. Al termine del corso è stato chiesto agli utenti di compilare un questionario.
Risultati: Più di 200 utenti si sono iscritti dal lancio nel Gennaio 2021. Abbiamo ricevuto un totale di 86 questionari da partecipanti di tutta Italia e residenti all’estero, tra cui Svizzera e Canada. Suddivisi tra caregiver (n=31), operatori socio-sanitari (n=24) e altro personale (n=31). La maggior parte degli utenti ha raccomandato il corso ad altri, tranne uno che lo ha trovato troppo avanzato. Non sono state riscontrate differenze significative nel grado di soddisfazione tra i tre gruppi di utenti. Gli argomenti più consigliati (>64%) sono stati: nutrizione artificiale, gastrostomia endoscopica percutanea e sondino nasogastrico, concetti anatomici, ventilazione artificiale e accessi venosi. Il meno interessante (<44%) è stato l’argomento sulla comunicazione efficace.
Discussione e conclusioni: Abbiamo ottenuto un’ampia partecipazione in tutta Italia e all’estero. I dati hanno mostrato un miglioramento del coinvolgimento nella cura della SLA. Abbiamo in programma di continuare a espandere il programma migliorandone i contenuti sulla base del feedback ricevuto dagli utenti.
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Il poster CL24: “An emerging era in Italy: The impact of the PALS-led volunteers from Associazione conSLAncio Onlus” (“Un’epoca emergente in Italia: L’impatto dei volontari guidati da persone affette da SLA (PALS) dell’Associazione conSLAncio Onlus”), sarà presentato dalla nostra Dott.ssa Roberta Schellino, PhD, dell’Università di Torino durante la sessione A (mercoledì 4 giugno h17.00-18.15 italiane).
Autori: Roberta Schellino, Serena Stanga, Marina Boido, Silvia Pozzi, Roberta Piovesana, Giampaolo Merlini, Tiziana Petrozziello, Martina de Majo, Marco Peviani, Daisy Sproviero, Vittoria Lombardi, Monica Consonni, Stella Gagliardi, Fabiola De Marchi, Elena Grossini, Julio C. Ayala, Silverio F. Conte, Angela Desiderato, Nicoletta De Rossi, Andrea Zicchieri.
Abstract
Razionale: La difesa e il supporto dei pazienti affetti da SLA a livello globale si stanno rapidamente evolvendo con numerosi progressi negli ultimi anni. Le associazioni di volontariato, tra cui l’Associazione conSLAncio Onlus, forniscono nuovi approcci efficaci per migliorare il supporto alla cura della SLA integrando la partecipazione di diverse comunità.
Obiettivi: L’Associazione conSLAncio Onlus, un’associazione italiana guidata da pazienti tutti volontari, è dedicata a facilitare l’impegno dinamico e progressivo di pazienti, caregiver, ricercatori e stakeholder appartenenti alla comunità italiana e internazionale della SLA. Qui presentiamo i progressi dei nostri sforzi.
Metodi: Utilizzando l’approccio Design-Build di conSLAncio e promuovendo una comunità inclusiva, abbiamo unito con successo persone che vivono con la SLA (PALS), caregiver, clinici e ricercatori sulla SLA, organizzazioni sulla SLA e individui di diversa estrazione per lavorare insieme con un obiettivo comune: fornire assistenza sanitaria urgente alla comunità della SLA.
Risultati: Dalla sua fondazione nel 2015, conSLAncio ha reclutato 46 volontari in tutto il mondo, la maggior parte dei quali negli ultimi 5 anni. Abbiamo raggiunto numerosi traguardi: (a) prima associazione italiana sulla SLA guidata da pazienti a presenziare a conferenze scientifiche internazionali; (b) leader nel riportare in tempo reale le notizie sulla ricerca sulla SLA in Italia; (c) innovazione nell’accessibilità alla formazione dei caregiver sulla SLA con il lancio del primo programma di formazione gratuito online 24/7 in Italia; (d) cofondatore della nuova Coalizione Italiana SLA nel 2024; e (e) instaurate molte partnership internazionali. Il nostro lavoro ha portato a un aumento del 92,5% delle visite al sito web, raggiungendo un totale di 187.330 visite da gennaio 2019, insieme a un costante aumento della partecipazione su Facebook e X. Infine, conSLAncio ha svolto regolarmente sondaggi tra PALS e caregiver per implementare nuovi interventi per la comunità della SLA.
Discussione e conclusioni: conSLAncio Onlus ha avuto un impatto significativo nel migliorare il supporto alla comunità SLA soprattutto in Italia, ma anche in Svizzera, Canada e Stati Uniti, dimostrando così come il lavoro di squadra sia fondamentale per ottenere cambiamenti significativi per migliorare l’assistenza alla comunità SLA.
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La Dott.ssa Roberta Schellino, PhD, proviene dalla provincia di Cuneo ma ha sempre vissuto a Torino. Si è laureata in Neurobiologia, e l’amore per il sistema nervoso è continuato, sempre all’Università di Torino, con il Dottorato in Neuroscienze. Oggi è Ricercatrice (di tipo B) in Anatomia Umana presso il Dipartimento di Neuroscienze di UniTO. Le sue attività di ricerca di base si svolgono presso il Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi, e sono incentrate sulle “patologie e sulla riparazione del sistema motorio” (motor system diseases and repair), perché si occupa di studiare in primis le malattie del motoneurone (come l’atrofia muscolare spinale), e le alterazioni neuromuscolari in condizioni patologiche e fisiologiche (es. nella sarcopenia e nell’invecchiamento).
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La Prof.ssa Serena Stanga, PhD, nata e cresciuta nel cremasco, si è trasferita a Pavia per intraprendere gli studi scientifici in uno dei più antichi atenei del mondo. Presso l’Università degli studi di Pavia ha conseguito la laurea in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche e il Dottorato di Ricerca in Scienze Farmacologiche, dedicato allo studio dell’invecchiamento cerebrale e della malattia di Alzheimer. In seguito, si è trasferita a Bruxelles (Belgio), dove per quasi 9 anni è stata ricercatrice all’Université catholique de Louvain. Questa esperienza internazionale è stata determinante per la sua crescita umana e professionale nell’ambito delle malattie neurodegenerative e del motoneurone, al centro delle sue attività di ricerca ancora oggi. Dal 2019 è rientrata in Italia come ricercatrice presso il Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi di Orbassano (TO) e docente di Anatomia Umana presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università degli studi di Torino.
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Siamo orgogliosi di mettere in evidenza le presentazioni dei membri del nostro comitato scientifico al ENCALS Meeting:
Il Poster CL31: Double Burden: Coexistence of ALS with Other Neurodegenerative Conditions – Two Case Reports (“Double Burden: Coesistenza della SLA con Altre Patologie Neurodegenerative – Due Casi Clinici”), sarà presentato dalla Dott.ssa Laura Libonati, M.D., PhD durante la sessione A (mercoledì 4 giugno dalle h17.00-18.15 italiane).
Autori: Laura Libonati1, Chiara Cambieri1, Federica Moret1, Maurizio Inghilleri1, Marco Ceccanti1
1. Department of Human Neurosciences, Rare Neuromuscular Diseases Centre, Sapienza University of Rome, Viale Dell’Università 30, 00185, Rome, Italy
Background:
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva che, in rari casi, può coesistere con altre gravi patologie neurologiche o sistemiche, aumentando il carico clinico e complicando diagnosi e trattamento. Presentiamo due casi emblematici di coesistenza della SLA con amiloidosi da transtiretina wild-type (WT-TTR) e sclerosi multipla (SM).
Caso 1:
Un paziente maschio, portatore eterozigote della variante SOD1 p.Lys4Glu, ha sviluppato una SLA a esordio insidioso con debolezza agli arti inferiori. È stata avviata la terapia con tofersen, che ha stabilizzato l’andamento clinico della malattia. Successivamente, ha manifestato sintomi cardiaci. Gli accertamenti hanno portato alla diagnosi di amiloidosi da transtiretina wild-type (WT-TTR), nonostante l’assenza di mutazioni nel gene TTR. È stato quindi iniziato il trattamento con tafamidis. Il caso evidenzia la coesistenza di due patologie degenerative distinte, con impatto sia motorio che sistemico.
Caso 2:
Un paziente maschio, portatore della mutazione patogenetica TBK1 p.Arg308Ter (c.922C>T, eterozigote), era stato precedentemente diagnosticato con sclerosi multipla (SM), secondo i criteri diagnostici internazionali. Anni dopo ha sviluppato sintomi bulbari progressivi non riconducibili alla SM. L’elettromiografia ha permesso di diagnosticare la SLA. La progressione è stata rapida, con esito fatale per insufficienza respiratoria entro due anni. Questo caso sottolinea le difficoltà diagnostiche quando la SLA si manifesta in presenza di una patologia neuroinfiammatoria preesistente.
Conclusioni:
La coesistenza della SLA con altre malattie neurodegenerative, come WT-TTR e SM, rappresenta una sfida diagnostica e gestionale rilevante. Questi casi pongono interrogativi su possibili interazioni genetiche e meccanismi patogenetici comuni, e sottolineano l’importanza di un’elevata vigilanza clinica nei pazienti con sintomi atipici o diagnosi neurologiche pregresse. Una maggiore comprensione di queste associazioni potrebbe aprire nuove prospettive terapeutiche.
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Il poster BM222 – Profiling Extracellular Vesicle and PBMCS MicroRNA Signatures in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Unraveling Disease-Specific Biomarkers (“Studio del cargo di microRNA nelle vescicole extracellulari e nelle cellule del sangue di pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica: ricerca di biomarcatori specifici della malattia”), sarà presentato dalla Dott.ssa Stella Gagliardi, PhD durante la sessione A (mercoledì 4 giugno h17.00-18.15 italiane).
Autori: Dragoni Francesca1, Di Gerlando Rosalinda1,2, Diamanti Luca1, Rizzo, Bartolo1, Bordoni Matteo1, Scarian Eveljn1, Camilla Viola1,2, Cerchia Giovanni3, Zucca Susanna3, Pansarasa Orietta1, Gagliardi Stella1
Affiliazioni:
1. IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy
2. University of Pavia, Pavia, Italy
3. enGenome, 27100 Pavia, Italy
Il manoscritto dello studio è stato pubblicato nella rivista Scientific Reports.
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Il poster BM223: Unveiling MAP1B as a new possible phenotypic determinant for sporadic bulbar ALS patients (“MAP1B come nuovo possibile determinante fenotipico per i pazienti con SLA bulbare sporadica”) sarà presentato dalla Dott.ssa Francesca Dragoni, PhD durante la sessione A (mercoledì 4 giugno h17.00-18.15 italiane).
Autori: Francesca Dragoni1, Rosalinda Di Gerlando1,2, Bartolo Rizzo1, Luca Diamanti1, Matteo Bordoni1, Eveljn Scarian1, Camilla Viola1,2, Orietta Pansarasa1, Stella Gagliardi1
Affiliazioni:
1. IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy
2. University of Pavia, Pavia, Italy
3. enGenome, 27100 Pavia, Italy
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Il Poster CT94: “Trapianto di microbiota fecale nella sclerosi laterale amiotrofica: uno studio clinico multicentrico, randomizzato, in doppio cieco.” sarà presentato dalla Prof.ssa Jessica Mandrioli, M.D., PhD durante la sessione A (mercoledì 4 giugno h17.00-18.15 italiane).
Autori: Elisabetta Zucchi1,2, Elena Niccolai3, Gianluca Quaranta4, Riccardo Cuoghi Costantini1,2, Ilaria Martinelli2, Giulia Gianferrari1,2, Cecilia Simonini5, FETR-ALS Study Group, Margherita Capasso6, Amelia Conte7, Mario Sabatelli7, Paola Brunori8, Roberto D’Amico1,2. Amedeo Amedei3, Luca Masucci4, Jessica Mandrioli1,2
Affiliazioni:
1. Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze, Università di Modena e Reggio Emilia, Modena, Italia.
2. Unità di Neurologia, Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, Modena, Italia.
3. Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica, Università di Firenze, Firenze, Italia.
4. Dipartimento di Scienze di Laboratorio e Malattie Infettive, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italia.
5. Unità di Medicina Trasfusionale, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italia.
6. Dipartimento di Neurologia, Ospedale SS. Annunziata, Chieti, Italia.
7. Centro Clinico Nemo Adulti – Fondazione Serena Onlus, Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Roma, Italia.
8. Dipartimento di Neurofisiopatologia, Ospedale di Perugia, Perugia, Italia.
Background: La neuroinfiammazione svolge un ruolo chiave nella SLA, con un passaggio verso una microglia pro-infiammatoria M1, un’aumentata attivazione dei linfociti T CD4+/CD8+ e una compromissione delle cellule T regolatorie (Tregs), la cui riduzione è correlata a una progressione più rapida della malattia. Il microbiota intestinale (GM) è un regolatore centrale dell’omeostasi immunitaria. Nella SLA è stata descritta una disbiosi, e modelli preclinici dimostrano che la manipolazione del GM influenza l’evoluzione della malattia, supportando le terapie mirate al microbiota come approccio promettente.
Metodi: Lo studio FETR-ALS è un trial multicentrico, randomizzato, in doppio cieco e controllato, che valuta il trapianto di microbiota fecale (FMT) nella SLA (ClinicalTrials.gov: NCT03766321). 42 pazienti (≤18 mesi dall’esordio) sono stati randomizzati (2:1) per ricevere FMT da donatori sani (n=28) o nessun trattamento (n=14). L’FMT è stato somministrato tramite sondino naso-digiunale con sedazione al basale e a 6 mesi. I pazienti non trattati sono stati sottoposti a gastroscopia senza FMT. L’endpoint primario era la variazione delle cellule Treg nel sangue periferico a 6 mesi. Gli endpoint secondari includevano la composizione del GM, biomarcatori infiammatori e neurofilamenti, declino dell’ALSFRS-R, sopravvivenza, qualità della vita (QoL) e sicurezza.
Risultati: Il 44% dei pazienti trattati con FMT ha mostrato un aumento ≥20% delle Tregs rispetto al 20% dei non trattati (p=0.21). I pazienti trattati con FMT hanno mostrato un aumento significativo delle Tregs periferiche rispetto ai controlli (differenza media +2,54%, p=0.03). L’analisi del GM ha rivelato un arricchimento di specie benefiche (Bifidobacterium, batteri produttori di butirrato, Lactobacillales, Prevotella) e una riduzione di taxa pro-infiammatori (Alistipes, Oxalobacter, Ruminococcus, Clostridium). Compatibilmemnte con la natura esplorativa e il numero limitato di partecipanti, che impone cautela nell’interpretazione dei risultati, i pazienti trattati con FMT hanno mostrato una tendenza ad un declino più lento dell’ALSFRS-R e una riduzione del BMI più lenta. Tuttavia, i livelli di neurofilamenti e la funzione respiratoria non differivano tra i gruppi. L’FMT è risultato sicuro e ben tollerato, con disturbi gastrointestinali lievi come evento avverso più comune.
Conclusioni: Questo studio esplorativo suggerisce che l’FMT è sicuro nei pazienti con SLA e può modulare la risposta immunitaria rimodellando la composizione del GM. In considerazione dei i limiti legati alla ridotta numerosità del campione, questi risultati supportano la realizzazione di studi più ampi per approfondire l’attività clinica dell’FMT come nuovo approccio immunomodulante nella SLA.
Scarica il programma del congresso, cliccando qui.
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>Informazioni sul ENCALS Meeting
ENCALS è una rete di centri SLA in Europa. L’adesione al Centro SLA è aperta alle Università/Ospedali in Europa con attività clinica/di ricerca sulla SLA. Questo congresso annuale è il più prestigioso europeo sulla SLA. Visita il sito web di ENCALS: https://www.encals.eu/
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conSLAncio desidera rivolgere una standing ovation alla straordinaria dedizione delle persone affette da SLA, famiglie, assistenti, volontari della comunità italiana e di tutto il mondo che ci aiutano nella nostra missione:
Barbara Balestra, Ilaria Barone, Richard Bedlack, Mattia Belloni, Francesco Boccalatte, Lara Brambilla, Paolo Cabras, Valentina Cattero, Simone Cimino, Luca Cipollone, Claudia Cominetti, John Costello, Angelica D’Amore, Enrico Doria, Anna Erba, Vittoria Farallo, Filippo Ferrario, Nicolò Giordano, Laura Libonati, Ester Luna, Ilaria Luna, Jessica Mandrioli, Sean Mannion, Chiara Marcucci, Nicola Marinelli, Paola Mastracco, Deborah Metzel, Ostap Nalysnyk, Cristina Onesta, Alessandra Pecora, Nicoletta Pireddu, Aleh Plotnikau, Elisabetta Pupillo, Kristiana Salmon, Grazia Santoruvo, Mauro Spatafora, Giulia Supino, Michele Messmer Uccelli, Lucilla Vestito, Luca Zampedri, Cinzia Zicchieri; e partner: The ALSUntangled Group, ALS Therapy Development Institute, Centro Benedetta D’Intino Onlus, CReATe Consortium, Her ALS Story, I AM ALS, Motor Neurone Disease Association, Polaris Production, Tigri Rugby Bari e U.S. Lecce.
Contatti:
Per l’ufficio stampa di conSLAncio, scrivere: info@conslancio.it