Autori: Dott.ssa Martina de Majo, PhD, Dott.ssa Alessandra Pecora, MSc., Dott.ssa Angela Desiderato, Associazione conSLAncio Onlus
L’ALS Research Collaborative rivoluzionerà la ricerca sulla SLA fornendo agli scienziati un accesso senza precedenti ai dati e agli strumenti necessari per scoprire nuovi trattamenti e accelerare i progressi verso la cura della SLA.
Lo scorso 6 Aprile 2023 si è tenuto l’incontro virtuale ‘ALS Town Hall: Presentazione e discussione del nuovo progetto ALS Research Collaborative (ARC) per la SLA’ organizzato dal partner di conSLAncio, l’ALS Therapy Development Institute (ALS TDI) in Watertown, Massachusetts (Stati Uniti), il più grande laboratorio al mondo dedicato unicamente alla ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).
Il Dott. Fernando Vieira, M.D., CEO e Direttore Scientifico dell’ALS TDI ha introdotto il nuovo portale digitale ALS Research Collaborative (ARC), ovvero un nuovo programma di ricerca partecipativa sulla SLA. Vieira ha spiegato come ARC aiuterà a far avanzare la ricerca sulla SLA ed ha eseguito una dimostrazione dal vivo della piattaforma di condivisione dei dati basata su cloud, ARC Data Commons. Il Dott. Vieira ha condiviso come le persone affette da SLA e i loro ricercatori possono essere coinvolti in questo programma e contribuire a far progredire la ricerca da qualiasi posto nel mondo.
Nel tentativo di scoprire trattamenti efficaci per la SLA, i ricercatori hanno dovuto misurarsi a lungo con una sfida importante: la mancanza di una fonte di dati provenienti da persone affette dalla malattia ampiamente accessibile e condivisa.
Ora l’ALS TDI sta cambiando questa situazione con il lancio dell’ALS Research Collaborative (ARC) – un’ambiziosa iniziativa globale sviluppata per comprendere meglio la biologia alla base della malattia e accelerare in modo significativo la scoperta di trattamenti per la SLA.
ARC raccoglie i dati della storia naturale delle persone affette da SLA e li stratifica con dati aggiuntivi che misurano i processi biologici sottostanti attraverso gli omics (lettura e comprensione di RNA, DNA e proteine). Questa vasta raccolta di dati – che i pazienti continuano ad aggiungere – è resa accessibile ai ricercatori di tutto il mondo attraverso ARC Data Commons, un’innovativa piattaforma di condivisione dei dati alimentata da Google Cloud e dall’applicazione Looker di Google.
L’ARC Data Commons consente ai ricercatori di accedere da qualsiasi parte del mondo e di cercare, analizzare e scaricare facilmente la ricchezza di dati de-identificati. Mettendo a disposizione un ampio set di dati in continua espansione e potenti strumenti per filtrarli e visualizzarli, ARC Data Commons fornirà agli scienziati approfondimenti chiave in pochi minuti, che in passato avrebbero richiesto mesi o anni di ricerca.
ARC Data Commons ospita tutti i dati raccolti dal Programma di Medicina di Precisione (PMP) di ALS TDI dal 2014. Il PMP è il più lungo studio di storia naturale sulla SLA. Per oltre un decennio, ALS TDI ha collaborato con oltre 840 persone affette da SLA per costruire un ampio archivio di dati clinici e biologici per comprendere meglio la malattia.
Il programma pionieristico utilizza metodi tradizionali per tracciare la progressione della malattia, come le indagini di valutazione funzionale, applicando al contempo accelerometria all’avanguardia, registrazioni vocali digitali, tecnologie di apprendimento automatico e approcci di biologia molecolare e cellulare per rivelare i processi che guidano la progressione della malattia. Tutte queste informazioni – raccolte, archiviate e condivise attraverso l’ARC Data Commons – promettono di sbloccare una comprensione più chiara della biologia di base della SLA, con l’obiettivo di sviluppare nuovi trattamenti per rallentare, arrestare o far regredire la SLA.
“L’ALS Research Collaborative e il relativo ARC Data Commons rappresentano sia una promessa mantenuta che una nuova promessa fatta”, afferma il Dott. Vieira. “Abbiamo sempre avuto l’intenzione di mettere questi preziosissimi dati a disposizione dei ricercatori che condividono la nostra missione di porre fine alla SLA. Questo set di dati unico e i pannelli di visualizzazione dei dati che abbiamo costruito consentiranno ai ricercatori sulla SLA di tutto il mondo di porre e rispondere rapidamente alle domande sui diversi modi in cui si manifesta la SLA. ARC accelererà la ricerca sulla SLA e stimolerà nuove idee. La nostra nuova promessa è quella di far crescere questo set di dati e di sviluppare questo programma fino a quando non avremo le risposte necessarie per fornire trattamenti efficaci a tutte le persone affette da SLA”.
L’ARC Data Commons si collega a un enorme database di oltre 35 terabyte di informazioni in grado di catalogare e mettere in relazione migliaia di dati sui sintomi della SLA, sulla genetica e sulla biologia della malattia. Le sue caratteristiche principali includono la possibilità di filtrare, ordinare, visualizzare e scaricare facilmente tutti i dati sulla storia naturale della SLA di ARC. Questi dati comprendono misure digitali accurate della gravità dei sintomi del movimento e del linguaggio, sviluppate da ALS TDI grazie a un’innovativa tecnologia di apprendimento automatico.
Esempi di come i dati possono essere visualizzati utilizzando ARC Data Commons
Attraverso ARC, ALS TDI continuerà a collaborare con le persone affette da SLA per raccogliere dati. Tutti gli attuali sforzi di raccolta dati del PMP continueranno senza interruzioni come parte del più ampio programma ARC. L’ARC Data Commons amplierà il suo set di dati continuando ad arruolare nuovi partecipanti allo studio in numerosi altri protocolli di ricerca clinica sulla SLA presso l’ALS TDI.
“Siamo molto grati a tutte le persone affette da SLA che hanno contribuito con questi dati – molte delle quali continuano a condividerli oggi”, afferma il Dott. Vieira. “Siamo entusiasti e curiosi di vedere come questo insieme di dati in continua espansione possa catalizzare la scoperta e lo sviluppo di nuovi farmaci più mirati per le persone con SLA”.
L’ALS Research Collaborative è nata e continuerà ad essere uno sforzo globale che si impegna ad accelerare il ritmo delle scoperte sulla SLA e di attrezzare meglio i ricercatori di tutto il mondo per porre fine a questa malattia devastante. Guardate la registrazione del Town Hall per saperne di più sull’ARC.
Questo database continuerà a crescere man mano che le persone affette da SLA contribuiranno con altri dati allo studio di storia naturale dell’ALS Research Collaborative (ARC) in corso.
Come i Data Commons di ARC possono informare la tua ricerca
L’ARC Data Commons consente agli utenti di ricercare e analizzare facilmente questi dati deidentificati per comprendere meglio le sottopopolazioni di pazienti affetti da SLA e scoprire potenziali bersagli per i trattamenti. Le caratteristiche principali di ARC Data Commons includono:
• Possibilità di visualizzare i dati aggregati in forma di grafico.
• Restringere i dati per concentrarsi su caratteristiche specifiche.
• Visualizzare le informazioni (o i dati collettivi) provenienti da sondaggi e da misure digitali innovative del movimento e del linguaggio.
L’ALS TDI invita i ricercatori di tutto il mondo ad analizzare prontamente questo set di dati unico nel suo genere per rivelare intuizioni che porteranno alla scoperta e allo sviluppo di nuovi farmaci per la SLA.
Se sei un ricercatore e desideri ricevere ulteriori informazioni su ARC Data Commons, contattate l’ALS TDI cliccando qui.
Hai domande?
Scrivi: arc@als.net
info@conslancio.it
L’ALS Therapy Development Institute (ALS TDI) ringrazia tutti coloro nella comunità SLA che sostengono la loro missione per sconfiggere la SLA (#EndALS). L’Associazione conSLAncio Onlus ringrazia, a nome di tutti gli associati e di tutte le persone affette da SLA che seguono i nostri canali, l’ALS TDI per il gentile invito e accoglienza al ALS Town Hall.
Informazioni su ALS TDI
L’ALS Therapy Development Institute (ALS TDI) e i suoi ricercatori scoprono e sviluppano potenziali trattamenti per la SLA. È la prima e la più grande azienda biotecnologia senza scopo di lucro al mondo che si concentra al 100% sulla ricerca SLA. Guidato da esperti di sviluppo di farmaci e da persone affette da SLA, ALS TDI comprende l’urgente necessità di rallentare e fermare questa malattia.
Con sede a Watertown, Massachusetts, Stati Uniti, ALS TDI ha oltre trenta esperti di sviluppo dei farmaci a tempo pieno, addestrati all’industria, con uno staff per lo sviluppo di farmaci. ALS TDI è riconosciuta a livello internazionale come leader nella ricerca preclinica e traslazionale sulla SLA e collabora con aziende farmaceutiche e organizzazioni biotecnologiche in tutto il mondo. Classificata come un’organizzazione quattro stelle senza scopo di lucro su Charity Navigator, ALS TDI spende 87 centesimi di ogni dollaro raccolto per trovare trattamenti e cure efficaci per la SLA. Visitate www.als.net per ulteriori informazioni.
Per ulteriori informazioni sull’associazione conSLAncio, cliccate qui.