N.B. Il notiziario è pubblicato in Italiano con permesso della Motor Neurone Disease Asssociation.
Benvenuti all’edizione di Febbraio 2022 del notiziario scientifico internazionale della Motor Neurone Disease Association.
In questa nuova edizione:
• Amylyx annuncia che l’EMA ha convalidato la sua domanda di autorizzazione al mercato per AMX0035 ed è ora in fase di ulteriore revisione.
• Rimanere in contatto con le persone che amiamo è importante, e lo è ancora di più quando la comunicazione diventa difficile. Riportiamo gli sforzi dell’ex giocatore di football americano, Steve Gleason, per consentire alle persone con SLA/MND di rimanere in contatto, e i risultati di un progetto di collaborazione con l’MND Association e le principali aziende tecnologiche.
• I ricercatori hanno scoperto un nuovo potenziale biomarcatore per la SLA/MND – vitale per monitorare la progressione della malattia e l’efficacia dei nuovi farmaci.
• I ricercatori nel Regno Unito hanno rivelato perché le misteriose varianti genetiche possono avere un impatto sulla gravità della SLA/MND.
• Guardiamo i problemi di saliva associati alla SLA/MND e uno studio che valuta i trattamenti disponibili.
Ci sono diversi modi per tenersi aggiornati con le notizie sulla ricerca SLA/MND per tutto il mese:
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• Per notizie e aggiornamenti sui trial clinici in corso in Italia e nel mondo, visita l’Elenco delle Sperimentazioni SLA-LIVE su conSLAncio e date un’occhiata alla nuova pagina ‘Treatment Trials‘ per gli studi nel Regno Unito.
• Per la comunità italiana, visita spesso il sito web e canali social dell’associazione conSLAncio Onlus.
Ci auguriamo che trovi interessante l’edizione di questo mese del notiziario scientifico MND Research Monthly.
Squadra-Sviluppo delle Ricerche
Motor Neurone Disease Association
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Le ultime notizie su AMX0035
Amylyx ha annunciato che la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (MAA) per AMX0035 è stata convalidata dall’EMA ed è ora sottoposta a revisione da parte del CHMP. La presentazione della MAA si basa sui dati dello studio CENTAUR di fase 2 che ha dimostrato una differenza di 6,5 mesi nella sopravvivenza tra le persone che hanno assunto AMX0035 e quelle che hanno assunto un placebo. I benefici di AMX0035 vengono ora confermati in un più ampio studio di fase 3 – PHOENIX. Questo studio è aperto a persone con SLA/MND che sono a meno di 24 mesi dall’inizio dei sintomi. Nei prossimi mesi verranno aperte sedi a Dublino, Liverpool, Londra, Plymouth e Sheffield.
Leggi di più, qui:
Amylyx Pharmaceuticals Announces EMA Validation of Marketing Authorisation Application (MAA) for AMX0035 for the Treatment of ALS
Ulteriori informazioni sullo studio PHOENIX, cliccate qui.
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Usare la tecnologia per rimanere connessi
Dalla sua diagnosi nel 2011, l’ex giocatore professionista di football americano, Steve Gleason, ha fatto la sua missione per dare potere alle persone che vivono con SLA/MND creando una tecnologia innovativa che permette loro di condurre una vita produttiva e piena di significato. Steve ha parlato della sua passione al Simposio Internazionale dell’anno scorso, e siamo lieti di poter condividere il suo discorso con la più ampia comunità SLA/MND. Con le parole di Steve “la tecnologia deve connetterci con le persone che amiamo” che suonano ancora forti, la MND Association ha recentemente annunciato la sua collaborazione con Dell Technologies, Intel e Rolls Royce che ha portato alla pubblicazione di “I will always be me” (“Saro sempre io”) – il primo libro digitale che raccoglie la voce del lettore. Il libro è stato creato per aiutare le persone con SLA/MND a mantenere la loro voce e a suonare sempre come se stessi, mantenendo la capacità di comunicare con le persone che amano.
Ascolta alla presentazione di Steve:
How technology can play a role in connecting with the people you love
Scopri di piu’ del progetto “I will always be me”, cliccando qui,
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La proteina tau è un potenziale biomarcatore per la SLA/MND?
Livelli insolitamente alti della proteina tau, importante per il mantenimento della struttura cellulare, sono stati trovati nella corteccia motoria di persone con C9orf72-SLA, secondo uno studio. La corteccia motoria è la regione del cervello più colpita nella SLA/MND ed è responsabile della pianificazione, controllo e attuazione del movimento volontario. I ricercatori hanno anche identificato nuove mutazioni specifiche per la SLA/MND nel gene MAPT – che codifica per la TAU – e hanno dimostrato che i livelli di proteine tau specifiche nel CSF dei pazienti possono aiutare a prevedere la progressione della malattia e potrebbero servire come biomarcatore di malattia.
Leggi di più, qui:
Tau Protein Levels May Be Useful Biomarkers of ALS Progression
Un gruppo britannico rivela perché misteriose varianti genetiche influiscono sulla gravità della SLA
Un gruppo guidato da ricercatori dell’University College di Londra, che lavorano con i professori Pietro Fratta (un docente di ricerca della MND Association) e Jernej Ule, ha scoperto un nuovo promettente bersaglio per le terapie della SLA/MND con la loro scoperta che la deplezione del TDP-43, un noto segno distintivo della SLA/MND. Questo corrompe le istruzioni genetiche per la proteina UNC13A. UNC13A è una delle proteine più importanti per la funzione neuronale, e la corruzione di questa è probabile che contribuisca alla neurodegenerazione. Usando piccole molecole simili al DNA, è probabile che la corruzione di UNC13A possa essere fermata, anche se ci vorrà del tempo prima che i trattamenti basati su queste scoperte possano entrare in clinica.
Leggi di più, qui:
New discovery reveals why mysterious genetic variant impacts ALS severity
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Eccesso di saliva – problemi e gestione
Le persone che vivono con SLA/MND spesso sperimentano un eccesso di saliva a causa di una debolezza nei muscoli che controllano la bocca, la lingua e la gola. Anche se non è comune, il laringospasmo – l’improvvisa contrazione delle corde vocali che rende temporaneamente difficile parlare e respirare – colpisce alcune persone con SLA/MND, secondo un recente studio. Questo è più spesso causato da un eccesso di saliva che irrita le corde vocali, che potrebbe essere associato a lesioni ai nervi responsabili della deglutizione e della parola. Il gruppo di ricerca suggerisce che il laringospasmo, e il suo trattamento, sia considerato quando le persone con SLA/MND iniziano a sperimentare difficoltà con la parola e la deglutizione. In un progetto chiamato ProSec3, parzialmente finanziato dalla MND Association, un gruppo di ricerca di Sheffield ha valutato le attuali strategie di trattamento per gestire i problemi di saliva. Questo è trattato più in dettaglio nel nostro blog.
Leggi di più, qui:
Vocal Cord Spasms in ALS May Be Triggered by Excess Saliva
Leggi di più su ProSec3 di seguito:
Symposium Spotlight: Let’s talk about saliva
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