MNDA newsletter – giugno 2020

N.B. Il notiziario e’ pubblicato in Italiano con permesso del Motor Neurone Disease Asssociation.

Il notiziario internazionale del Motor Neurone Disease Association, Giugno 2020:

In questa edizione, riportiamo uno studio recentemente pubblicato dai ricercatori dell’Università del Sussex che hanno identificato una serie di molecole nel sangue che potrebbero essere utilizzate come biomarcatori diagnostici. Ci sono molteplici geni noti per essere implicati nella MND, ma alcuni sono meno ben compresi di altri… Il NEK1 è uno di questi geni, ma un recente studio fornisce alcune nuove intuizioni sulle sue caratteristiche genetiche e quelli osservabili. Infine, i denti possono essere testati per una firma MND molto in anticipo di qualsiasi segno clinico o sintomo della malattia? Scoprite di più qui sotto.

Inoltre, se volete fare un riassunto di alcune delle ricerche presentate al nostro ultimo Simposio Internazionale sulla SLA/MND, questo mese abbiamo iniziato a distribuire i nostri video SympWatch delle presentazioni complete delle ricerche con utili ‘pop up’ che vi aiuteranno a seguire i colloqui.

Cordali saluti,
Squadra-Sviluppo delle Ricerche
Motor Neurone Disease Association
.

Biomarcatori Diagnostici nel Sangue
Il dottor Greig Joilin e il gruppo del laboratorio Hafezparast dell’Università del Sussex, hanno recentemente pubblicato una ricerca, finanziata dalla MND Association, sulla rivista Brain Communications. Hanno identificato una serie di molecole nel sangue che potrebbero essere potenzialmente utilizzate come biomarcatori per aiutare a diagnosticare la MND e a prevedere la prognosi (il probabile decorso della malattia). Per ulteriori dettagli, il dott. Joilin ha creato un’animazione che vi porta attraverso il progetto e i risultati, e poi ampliato su questo con un riassunto scritto nel nostro blog.

Leggete di piu’, qui:
Identifying potential new diagnostic biomarkers in the blood

Panico al Deposito (delle Cellule)
Immaginate che vi dimenticate di mettere l’indirizzo su una busta… Analizzando molti dati, il dott. Sam Bryce-Smith, dottorando all’University College di Londra, sta indagando su come le sequenze ‘post-codice’ dell’RNA (molecole che trasportano informazioni per produrre proteine dal DNA) possano essere diverse nei neuroni MND rispetto a quelle delle persone sane. Il dott. Bryce-Smith spiega questo progetto in dettaglio nel nostro ultimo post sul blog degli ospiti con il riconoscimento del sostegno della Masonic Charitable Foundation, che sta generosamente finanziando la sua borsa di studio -MND Association PhD Studentship.

Leggete di piu’, qui:
Panic at the (Cell’s) Depot

I Video di SympWatch Sono Online!
Per la prima volta abbiamo registrato una serie di presentazioni del nostro Simposio internazionale sulla SLA/MND, tenutosi l’anno scorso a Perth, Australia. I video di SympWatch includono alcuni utili ‘pop up’ per aiutarvi a seguire i ricercatori MND di tutto il mondo durante i colloqui. Scoprite cosa è uscito finora:
Benvenuti alla conferenza del Simposio: dott.ssa Sally Light (Capo Esecutivo, Associazione MND) e il dott. David Ali (Presidente, MND Australia)
La Sfida dei Biomarcatori: prof. Martin Turner, Università di Oxford, Regno Unito.
Rame ATSM (Copper ATSM): Professore associato Peter Crouch, Università di Melbourne, Australia.
Proteostasi: Professore Justin Yerbery, Università di Wollongong, Australia.

Scoprite di piu’, qui:
SympWatch (Sw)

Test dei Denti di Pazienti Affetti da SLA
Quando i ricercatori dell’Università del Michigan e della Icahn School of Medicine a Mount Sinai hanno esaminato i denti dei pazienti affetti da SLA in paragone ai controlli sani, hanno identificato che c’era un assorbimento anomalo di un misto di elementi essenziali come lo zinco e il rame, e di metalli tossici come il piombo e lo stagno. L’esposizione ai metalli è tra i fattori di rischio ambientale che si ritiene contribuiscano alla SLA. “Abbiamo dimostrato che è possibile rilevare le firme di malattie tardive proprio all’inizio della vita”, comunica il dott. Paul Curtin, autore dello studio.

Leggete di piu’, qui:
Teeth of ALS Patients Show Odd Metabolism of Metals in Childhood

Nuove Intuizioni sul Gene NEK1
Il gene NEK1 è tra i geni multipli che sono stati implicati nell’insorgenza e nello sviluppo della SLA, ma il suo ruolo nella malattia non è pienamente compreso. Uno studio ha scoperto che le differenze nelle sequenze di DNA (varianti) del gene NEK1, che causano la sua proteina di perdere la sua funzione. Queste differenze sembrano di aumentare le probabilità di sviluppare la SLA di più di nove volte, con questi pazienti più propensi ad avere la debolezza nelle loro mani come primo sintomo.

Leggete di piu’, qui:
NEK1 Gene Variants Increase Odds of Developing ALS, Study Finds


Versione originale della newsletter in inglese:


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