N.B. Il notiziario è pubblicato in Italiano con permesso del Motor Neurone Disease Asssociation.
Il notiziario internazionale del Motor Neurone Disease Association, Febbraio 2020:
Questo mese mettiamo in evidenza un nuovo studio che ha esaminato le proteine che proteggono i muscoli dell’occhio, che sono in gran parte inalterate nelle persone con MND e che cosa ciò potrebbe significare per le terapie future.
Esaminiamo anche una nuova sperimentazione clinica di un farmaco progettato per rallentare o arrestare la progressione dell’MND, in cui possono testare la salute dei mitocondri (le batterie delle cellule) verso nuovi obiettivi per nuove terapie e in che modo possono aumentare l’endocitosi che può aiutare a prevenire la formazione di proteine che portano alla disfunzione dei motoneuroni.
Squadra-Sviluppo dell Ricerche
Motor Neurone Disease Association
SYT13: Un Gene Protettivo Contro La Degenerazione dei Motoneuroni
La sinaptogamina proteica (SYT13), che è stata trovata fortemente attivata nei neuroni che controllano i movimenti oculari (che sono in gran parte non affetti da MND), proteggeva i motoneuroni vulnerabili dalla degenerazione in modelli cellulari e animali della malattia. Ciò suggerisce che una terapia genica basata sul gene SYT13 di questa proteina potrebbe essere una terapia per la malattia. I dati raccolti suggeriscono che gli effetti protettivi di SYT13 sono intrinseci ai neuroni, nel senso che si verificano in modo naturale. Questo studio serve come prova di concetto per una strategia di identificazione dei fattori che promuovono intrinsecamente la sopravvivenza neuronale come mezzo per trovare nuovi bersagli terapeutici per la MND.
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Gene Seen to Protect Motor Neurons May Serve as ALS and SMA Therapy, Study Suggests
Iniziano Gli Studi Clinici Per La Nuova Terapia di Combinazione
PrimeC, una nuova terapia combinata progettata per rallentare o arrestare la progressione dell’MND, ha ricevuto lo status di farmaco orfano dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti, ed è in fase di studio in due nuovi studi clinici. La decisione di iniziare il test nelle persone è arrivata dopo che un modello di pesce zebra di MND ha riacquistato significativamente la capacità di nuotare dopo il trattamento con PrimeC. Le due prove, che si svolgono negli Stati Uniti e in Italia, stanno studiando la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di PrimeC nelle persone con MND.
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ALS Combination Therapy PrimeC Receives FDA’s Orphan Drug Designation, Enters Clinical Trials
Testando La Salute Mitocondriale Può Portare a Nuove Terapie MND
È stato sviluppato un nuovo strumento per la ricerca di medicinali in grado di trattare malattie neurodegenerative legate a problemi con i mitocondri, incluso il MND. Lo strumento può selezionare migliaia di potenziali farmaci misurando direttamente la salute dei mitocondri nei neuroni. Uno screening di prova di 2.400 composti ha trovato diversi in grado di migliorare la salute mitocondriale e proteggerli da danni associati alla malattia. Studi futuri includeranno l’identificazione di bersagli molecolari per terapie particolari e la verifica della loro efficacia nei modelli cellulari e animali di malattia.
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Tool to Test Health of Mitochondria in Neurons May Lead to ALS Therapies, Study Reports
Gli Anticorpi Colpiscono Le Proteine Prodotte dalla Mutazione C9ORF72
Un nuovo studio mostra che gli anticorpi che colpiscono le proteine espresse erroneamente nel cervello e guidati dalle mutazioni del gene C9ORF72 hanno attenuato i sintomi e prolungato la sopravvivenza in un modello murino di MND. Non è del tutto chiaro come le mutazioni C9ORF72 causino MND, ma è noto che la mutazione porta all’accumulo di alcune proteine difettose nel cervello chiamate proteine RAN. Gli anticorpi, prelevati da donatori anziani sani per creare anticorpi umani contro le proteine RAN, hanno ridotto l’accumulo nei modelli cellulari e animali.
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Potential Protein Target for Antibody Therapy Identified in Early Study
Il Potenziamento dell’Endocitosi Mostra Risultati Promettenti per La Terapia MND
Uno studio ha scoperto che l’elaborazione alterata e l’accumulo di aggregati proteici (grumi appiccicosi) sono collegati a una proteina che regola l’assorbimento di sostanze nella cellula, un processo noto come endocitosi. La proteina, VCP, è mutata in alcune persone con MND. I gruppi di proteine noti per essere associati all’MND, come il TDP-43, sono collegati alla degenerazione dei motoneuroni. In condizioni normali, è stato dimostrato che l’eliminazione del TDP-43 all’interno delle cellule dipende dall’endocitosi. Le prove suggeriscono che i difetti dell’endocitosi portano a aggregazioni di proteine TDP-43, mentre il miglioramento del processo sopprime l’aggregazione. Prevenire l’accumulo di questi aggregati o migliorarne la liberazione può essere una potenziale strategia terapeutica per il trattamento della MND.
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Boosting Endocytosis Shows Promise for ALS Therapy, Study Finds
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